Analyse longitudinale de la communication orale dans l'ataxie de Friedreich (ORFA)

L'ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurologique héréditaire associée à un syndrome cérébelleux et à des symptômes pyramidaux. L'expression clinique varie d'un individu à l'autre et tout au long de l'évolution de la maladie et est en partie liée à une expansion anormale du triplet répété GAA dans le gène de la frataxine. La dysarthrie, un trouble de la production motrice de la parole, est toujours présente dans la présentation clinique de la maladie (Schöls et al. 1997 ; Harding 1981 ; Dürr et al. 1996 ; Delatycki et al. 1999). Elle a fait l'objet d'études spécifiques explorant le lien entre l'évolution de la dysarthrie et la progression de la maladie (J. Folker et al. 2010 ; J.E. Folker et al. 2012 ; Rosen et al. 2012 ; Brendel et al. 2013). Ces études ont permis d'identifier des marqueurs de désintégration de la parole, spécifiques à la dysarthrie FA, en utilisant des mesures perceptives de la voix, mais aussi de l'acoustique et des objectifs de qualification de la voix et de la parole à la fois. Le défi consiste à trouver des mesures suffisamment appropriées et sensibles pour détecter l'évolution de ces indicateurs tout au long de l'évolution de la maladie (Rosen et al. 2012). Les échelles neurologiques qui prennent en compte tous les signes d'un syndrome cérébelleux ne sont pas suffisamment sensibles (Marelli et al. 2012). De plus, des difficultés auditives se développent au cours de l'évolution de la maladie en plus des troubles visuels (instabilité du regard) qui entravent la communication. L'étude ORFA vise à évaluer la communication orale chez les patients atteints d'AF et à identifier les mesures appropriées qui permettent de comparer la dysarthrie avant et après le traitement dans un essai clinique et peuvent être utilisées pour l'évaluation de l'efficacité.