Längsschnittanalyse der mündlichen Kommunikation bei Friedreich-Ataxie (ORFA)

Die Friedreich-Ataxie (FA) ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die mit einem zerebellären Syndrom und pyramidalen Symptomen einhergeht. Die klinische Expression variiert von einem Individuum zum anderen und während der Entwicklung der Krankheit und hängt teilweise mit einer abnormalen Expansion des GAA-Triplet-Repeat im Frataxin-Gen zusammen. Dysarthrie, eine Störung der motorischen Sprachproduktion, ist immer im klinischen Bild der Erkrankung vorhanden (Schöls et al. 1997; Harding 1981; Dürr et al. 1996; Delatycki et al. 1999). Es war Gegenstand spezifischer Studien, die den Zusammenhang zwischen der Entwicklung von Dysarthrie und dem Fortschreiten der Krankheit untersuchten (J. Folkeret al. 2010; J. E. Folker et al. 2012; Rosenet al. 2012; Brendelet al. 2013). Diese Studien ermöglichten die Identifizierung von Markern für Sprachzerfall, spezifisch für FA-Dysarthrie, unter Verwendung von wahrnehmungsbezogenen Stimmmessungen, aber auch Akustik und Zielen für die gleichzeitige Qualifizierung von Stimme und Sprache. Die Herausforderung besteht darin, Maßnahmen zu finden, die ausreichend geeignet und empfindlich sind, um die Entwicklung dieser Indikatoren im Verlauf der Krankheit zu erkennen (Rosen et al. 2012). Die neurologischen Skalen, die alle Zeichen eines zerebellären Syndroms berücksichtigen, sind nicht ausreichend empfindlich (Marelli et al. 2012). Außerdem entwickeln sich im Krankheitsverlauf neben Sehstörungen (Blickinstabilität) Hörschwierigkeiten, die die Kommunikation erschweren. Die ORFA-Studie zielt darauf ab, die mündliche Kommunikation bei FA-Patienten zu bewerten und geeignete Maßnahmen zu identifizieren, die den Vergleich von Dysarthrie vor und nach der Behandlung in einer klinischen Studie ermöglichen und für die Bewertung der Wirksamkeit verwendet werden können.