Análisis longitudinal de la comunicación oral en la ataxia de Friedreich (ORFA)

La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurológica hereditaria que se asocia con un síndrome cerebeloso y síntomas piramidales. La expresión clínica varía de un individuo a otro ya lo largo de la evolución de la enfermedad y está parcialmente relacionada con una expansión anormal de la repetición del triplete GAA en el gen de la frataxina. La disartria, un trastorno en la producción motora del habla, siempre está presente en la presentación clínica de la enfermedad (Schöls et al. 1997; Harding 1981; Dürr et al. 1996; Delatycki et al. 1999). Ha sido objeto de estudios específicos que exploran el vínculo entre la evolución de la disartria y la progresión de la enfermedad (J. Folker et al. 2010; J. E. Folker et al. 2012; Rosen et al. 2012; Brendel et al. 2013). Estos estudios permitieron la identificación de marcadores para la desintegración del habla, específicos de la disartria AF, utilizando medidas perceptivas de voz, pero también acústicas y objetivos para calificar la voz y el habla al mismo tiempo. El desafío está en encontrar medidas lo suficientemente apropiadas y sensibles para detectar la evolución de estos indicadores a lo largo del curso de la enfermedad (Rosen et al. 2012). Las escalas neurológicas que tienen en cuenta todos los signos de un síndrome cerebeloso no son suficientemente sensibles (Marelli et al. 2012). Además, se desarrollan dificultades auditivas durante el curso de la enfermedad además de alteraciones visuales (inestabilidad de la mirada) que dificultan la comunicación. El estudio ORFA tiene como objetivo evaluar la comunicación oral en pacientes con AF e identificar las medidas apropiadas que permitan la comparación de la disartria antes y después del tratamiento en un ensayo clínico y puedan usarse para la evaluación de la eficacia.