Longitudinale analyse van mondelinge communicatie bij ataxie van Friedreich (ORFA)

Friedreich Ataxie (FA) is een erfelijke neurologische aandoening die gepaard gaat met een cerebellair syndroom en piramidale symptomen. Klinische expressie varieert van persoon tot persoon en gedurende de evolutie van de ziekte en is gedeeltelijk gerelateerd aan een abnormale uitbreiding van de GAA-tripletherhaling in het frataxine-gen. Dysartrie, een stoornis in de motorische productie van spraak, is altijd aanwezig in de klinische presentatie van de ziekte (Schöls et al. 1997; Harding 1981; Dürr et al. 1996; Delatycki et al. 1999). Het is het onderwerp geweest van specifieke studies die het verband onderzoeken tussen de evolutie van dysartrie en ziekteprogressie (J. Folker et al. 2010; J.E. Folker et al. 2012; Rosen et al. 2012; Brendel et al. 2013). Deze onderzoeken maakten het mogelijk om markers voor spraakdesintegratie te identificeren, specifiek voor FA-dysartrie, met behulp van opmerkzame stemmetingen, maar ook akoestiek en doelstellingen voor het tegelijkertijd kwalificeren van stem en spraak. De uitdaging is om maatregelen te vinden die voldoende geschikt en gevoelig zijn om de evolutie van deze indicatoren gedurende het ziekteverloop te detecteren (Rosen et al. 2012). De neurologische schalen die rekening houden met alle tekenen van een cerebellair syndroom zijn niet gevoelig genoeg (Marelli et al. 2012). Bovendien ontwikkelen zich in de loop van de ziekte gehoorproblemen, naast visuele stoornissen (instabiliteit van de blik) die de communicatie belemmeren. De ORFA-studie heeft tot doel de mondelinge communicatie bij FA-patiënten te evalueren en passende maatregelen te identificeren die de vergelijking van dysartrie vóór en na de behandeling in een klinische studie mogelijk maken en kunnen worden gebruikt voor de evaluatie van de werkzaamheid.