弗里德赖希共济失调中口头交流的纵向分析 (ORFA)

弗里德赖希共济失调 (FA) 是一种遗传性神经系统疾病，与小脑综合征和锥体症状有关。 临床表现因人而异，在疾病的整个演变过程中各不相同，部分与 frataxin 基因中 GAA 三重重复序列的异常扩增有关。 构音障碍是一种语言运动产生障碍，通常出现在该疾病的临床表现中（Schöls 等人 1997 年；Harding 1981 年；Dürr 等人 1996 年；Delatycki 等人 1999 年）。 它一直是具体研究的主题，探索构音障碍的演变与疾病进展之间的联系（J. 福克等人。 2010; J. E. Folker 等人。 2012;罗森等人。 2012;布伦德尔等。 2013）。 这些研究允许识别语音解体的标记，特定于 FA 构音障碍，使用感知语音测量，但同时使用声学和目标来限定语音和语音。 挑战在于找到足够合适和敏感的措施来检测这些指标在整个疾病过程中的演变（Rosen 等人，2012 年）。 考虑到小脑综合征所有体征的神经量表不够敏感（Marelli 等人，2012 年）。 此外，除了阻碍交流的视觉障碍（凝视不稳）之外，在疾病过程中还会出现听力困难。 ORFA 研究旨在评估 FA 患者的口头交流，并确定适当的措施，以便在临床试验中比较构音障碍前后的治疗，并可用于评估疗效。