Longitudinell analys av muntlig kommunikation i Friedreichs ataxi (ORFA)

Friedreich Ataxi (FA) är en ärftlig neurologisk sjukdom som är förknippad med ett cerebellärt syndrom och pyramidala symtom. Kliniskt uttryck varierar från en individ till en annan och under hela sjukdomens utveckling och är delvis relaterat till en onormal expansion av GAA-triplettupprepningen i frataxingenen. Dysartri, en störning i den motoriska produktionen av tal, är alltid närvarande i den kliniska presentationen av sjukdomen (Schöls et al. 1997; Harding 1981; Dürr et al. 1996; Delatycki et al. 1999). Det har varit föremål för specifika studier som undersöker sambandet mellan utvecklingen av dysartri och sjukdomsprogression (J. Folker et al. 2010; J. E. Folker et al. 2012; Rosen et al. 2012; Brendel et al. 2013). Dessa studier gjorde det möjligt att identifiera markörer för talupplösning, specifika för FA-dysartri, med hjälp av perceptiva röstmått, men också akustik och mål för att kvalificera röst och tal samtidigt. Utmaningen ligger i att hitta åtgärder som är tillräckligt lämpliga och känsliga för att upptäcka utvecklingen av dessa indikatorer under hela sjukdomsförloppet (Rosen et al. 2012). De neurologiska skalorna som tar hänsyn till alla tecken på ett cerebellärt syndrom är inte tillräckligt känsliga (Marelli et al. 2012). Dessutom utvecklas hörsvårigheter under sjukdomsförloppet förutom synstörningar (blickinstabilitet) som hindrar kommunikationen. ORFA-studien syftar till att utvärdera oral kommunikation hos FA-patienter och identifiera lämpliga åtgärder som möjliggör jämförelse av dysartri före och efter behandling i en klinisk prövning och kan användas för utvärdering av effekt.