Analisi longitudinale della comunicazione orale nell'atassia di Friedreich (ORFA)

L'atassia di Friedreich (FA) è una malattia neurologica ereditaria associata a una sindrome cerebellare e sintomi piramidali. L'espressione clinica varia da un individuo all'altro e durante l'evoluzione della malattia ed è parzialmente correlata a un'espansione anormale della tripletta GAA ripetuta nel gene della fratassina. La disartria, un disturbo nella produzione motoria del linguaggio, è sempre presente nella presentazione clinica della malattia (Schöls et al. 1997; Harding 1981; Dürr et al. 1996; Delatycki et al. 1999). È stato oggetto di studi specifici che esplorano il legame tra l'evoluzione della disartria e la progressione della malattia (J. Folker et al. 2010; JE Folker et al. 2012; Rosen et al. 2012; Brandel et al. 2013). Questi studi hanno consentito l'identificazione di marcatori per la disintegrazione del linguaggio, specifici della disartria FA, utilizzando misure vocali percettive, ma anche acustica e obiettivi per qualificare la voce e la parola allo stesso tempo. La sfida consiste nel trovare misure sufficientemente appropriate e sensibili per rilevare l'evoluzione di questi indicatori durante il decorso della malattia (Rosen et al. 2012). Le scale neurologiche che tengono conto di tutti i segni di una sindrome cerebellare non sono sufficientemente sensibili (Marelli et al. 2012). Inoltre, durante il decorso della malattia si sviluppano difficoltà uditive oltre a disturbi visivi (instabilità dello sguardo) che ostacolano la comunicazione. Lo studio ORFA mira a valutare la comunicazione orale nei pazienti con AF e identificare misure appropriate che consentano il confronto della disartria pre e post-trattamento in uno studio clinico e possano essere utilizzate per la valutazione dell'efficacia.