Análise Longitudinal da Comunicação Oral na Ataxia de Friedreich (ORFA)

A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença neurológica hereditária associada a uma síndrome cerebelar e sintomas piramidais. A expressão clínica varia de um indivíduo para outro e ao longo da evolução da doença e está parcialmente relacionada a uma expansão anormal da repetição tripleto GAA no gene da frataxina. A disartria, um distúrbio na produção motora da fala, está sempre presente na apresentação clínica da doença (Schöls et al. 1997; Harding 1981; Dürr et al. 1996; Delatycki et al. 1999). Tem sido objeto de estudos específicos que exploram a ligação entre a evolução da disartria e a progressão da doença (J. Folker et ai. 2010; J.E. Folker et ai. 2012; Rosen et ai. 2012; Brendel et ai. 2013). Esses estudos permitiram a identificação de marcadores de desintegração da fala, específicos da disartria de AF, por meio de medidas perceptivas da voz, mas também acústicas e objetivas para qualificar voz e fala ao mesmo tempo. O desafio está em encontrar medidas suficientemente adequadas e sensíveis para detectar a evolução desses indicadores ao longo do curso da doença (Rosen et al. 2012). As escalas neurológicas que levam em conta todos os sinais de uma síndrome cerebelar não são suficientemente sensíveis (Marelli et al. 2012). Além disso, dificuldades auditivas se desenvolvem durante o curso da doença, além de distúrbios visuais (instabilidade do olhar) que dificultam a comunicação. O estudo ORFA tem como objetivo avaliar a comunicação oral em pacientes com AF e identificar medidas adequadas que permitam comparar a disartria pré e pós-tratamento em um ensaio clínico e possam ser usadas para avaliação de eficácia.