Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analiza podłużna komunikacji ustnej w ataksji Friedreicha (ORFA)

30 lipca 2026 zaktualizowane przez: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Ataksja Friedreicha (FA) jest dziedziczną chorobą neurologiczną związaną z zespołem móżdżkowym i objawami piramidowymi. Ekspresja kliniczna różni się u poszczególnych osób iw trakcie ewolucji choroby i jest częściowo związana z nieprawidłową ekspansją powtórzeń trypletowych GAA w genie frataksyny. Dyzartria, zaburzenie motorycznej produkcji mowy, jest zawsze obecna w klinicznej postaci choroby (Schöls i wsp. 1997; Harding 1981; Dürr i wsp. 1996; Delatycki i wsp. 1999). Była przedmiotem konkretnych badań badających związek między ewolucją dyzartrii a postępem choroby (J. Folkera i in. 2010; JE Folker i in. 2012; Rosen i in. 2012; Brendel i in. 2013). Badania te pozwoliły na identyfikację markerów dezintegracji mowy, charakterystycznych dla dyzartrii FA, za pomocą percepcyjnych pomiarów głosu, ale także akustyki oraz celów jednoczesnej kwalifikacji głosu i mowy. Wyzwanie polega na znalezieniu środków wystarczająco odpowiednich i czułych, aby wykryć ewolucję tych wskaźników w przebiegu choroby (Rosen i in. 2012). Skale neurologiczne, które uwzględniają wszystkie objawy zespołu móżdżkowego, nie są wystarczająco czułe (Marelli i wsp. 2012). Ponadto w przebiegu choroby rozwijają się problemy ze słuchem oraz zaburzenia widzenia (niestabilność wzroku), które utrudniają komunikację. Badanie ORFA ma na celu ocenę komunikacji ustnej u pacjentów z FA i określenie odpowiednich środków, które pozwolą na porównanie dyzartrii przed i po leczeniu w badaniu klinicznym i mogą być wykorzystane do oceny skuteczności.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Badania ORFA będą częściowo uzależnione od konsorcjum EFACTS (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies), w którym od 2011 r. uczestniczy francuski ośrodek ICM (kierownik badań Pr Alexandra Durr). Rejestr kliniczny EFACTS obejmuje dotychczas 604 pacjentów z FA, których obserwuje się corocznie w celu zebrania informacji klinicznych i biologicznych za pośrednictwem bazy danych. W Paryżu 50 pacjentów z FA jest obserwowanych i otrzymuje pełną ocenę podczas każdej wizyty: oceny kliniczne, badanie krwi, ocenę serca i ocenę neuropsychologiczną. Ponadto ORFA będzie ściśle powiązana z projektem CERMOI zatytułowanym "Zintegrowana ocena czynnościowa móżdżku", który będzie badał wzrokowe zaburzenia ruchowe w FA. Projekt ten otrzymał finansowanie w 2014 roku za pośrednictwem IHU-A-ICM, Instytutu Badań Translacyjnych i Neuronaukowych, który obejmuje 4 zespoły badawcze w ICM. CERMOI połączy badanie kliniczne, rejestrację ruchów gałek ocznych, testy układu przedsionkowego, testy chodu i postawy.

ORFA umożliwi ocenę trudności w artykulacji i słyszeniu u pacjentów z FA oraz skorelowanie tych danych z danymi klinicznymi i biologicznymi zebranymi w EFACTS. 50 francuskojęzycznych pacjentów z FA zostanie poddanych 2 wizytom w odstępie jednego roku.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

40

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 65 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Kryteria przyjęcia:

  • Mieć ataksję Friedreicha.
  • Być frankofonem
  • Bycie czytelnikiem
  • Zgoda na bycie częścią protokołu badawczego i obserwacja podłużna
  • Zgoda na udostępnienie dokumentacji medycznej

Kryteria wyłączenia:

  • Nie mówiący po francusku
  • Zaburzenia psychiczne

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mieć ataksję Friedreicha.
  • Być frankofonem
  • Bycie czytelnikiem
  • Zgoda na bycie częścią protokołu badawczego i obserwacja podłużna
  • Zgoda na udostępnienie dokumentacji medycznej

Kryteria wyłączenia:

  • Nie mówiący po francusku
  • Zaburzenia psychiczne

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja czułego markera postępu choroby u pacjentów z ataksją Friedreicha poprzez ocenę mowy, głosu, funkcji oromotorycznych i słuchu.
Ramy czasowe: Ramy czasowe z pierwszą oceną na początku i drugą oceną rok później

- Ocena logopedyczna: Przeprowadzamy badanie statystyczne w celu porównania zmiennych niezależnych (wiek, płeć…) i zmiennych zależnych. Ma to na celu zidentyfikowanie odpowiednich i wrażliwych wskaźników w celu uchwycenia zmian w ciągu jednego roku. Dyzartrię ocenia się na podstawie kompensacji stosowanych przez pacjentów w celu utrzymania zrozumiałości mowy. Na przykład pacjenci mogą zrekompensować swoje trudności, spowalniając przepływ mowy, aby zachować dobrą zrozumiałość. Logopedia opiera się na zrozumieniu tych zjawisk kompensacyjnych i wykorzystuje je w rehabilitacji.

- Rejestracja słuchu: To nieinwazyjne badanie będzie obejmowało audiometrię tonalną: wykrywanie progów percepcji dla dźwięków o różnych częstotliwościach oraz audiometrię głosu w celu oceny rozumienia i rozumienia mowy. Ocenę tę można uzupełnić badaniem przewodnictwa nerwowego wzdłuż dróg słuchowych. Badania te pomagają określić metody rehabilitacji słuchu.
Ramy czasowe z pierwszą oceną na początku i drugą oceną rok później

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 lipca 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 listopada 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

17 listopada 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

31 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • C10-41
  • 2011-A00389-32 (Identyfikator rejestru: ID RCB)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj