프리드라이히 운동실조증에서 구술 의사소통의 종단적 분석 (ORFA)

프리드라이히 운동 실조증(Friedreich Ataxia, FA)은 소뇌 증후군 및 피라미드 증상과 관련된 유전성 신경계 질환입니다. 임상 발현은 개인마다 그리고 질병의 진행 과정 전반에 걸쳐 다양하며 부분적으로는 프라탁신 유전자에서 GAA 삼중항 반복의 비정상적 확장과 관련이 있습니다. 말의 운동 생성 장애인 구음 장애는 질병의 임상 증상에 항상 존재합니다(Schöls et al. 1997; Harding 1981; Dürr et al. 1996; Delatycki et al. 1999). 이는 구음장애의 진화와 질병 진행 사이의 연관성을 탐구하는 특정 연구의 주제였습니다(J. Folkeret al. 2010; J. E. Folker et al. 2012년; Rosenet al. 2012년; Brendelet al. 2013). 이러한 연구는 지각 음성 측정을 사용하여 FA 조음 장애에 특정한 음성 붕괴에 대한 마커를 식별할 수 있게 해 주었지만 음성과 음성을 동시에 적격화하기 위한 음향 및 목표도 사용할 수 있었습니다. 문제는 질병의 진행 과정 전반에 걸쳐 이러한 지표의 변화를 탐지하기에 충분히 적절하고 민감한 조치를 찾는 것입니다(Rosen et al. 2012). 소뇌 증후군의 모든 징후를 고려하는 신경학적 척도는 충분히 민감하지 않습니다(Marelli et al. 2012). 또한 의사 소통을 방해하는 시각 장애(시선 불안정) 외에도 질병이 진행되는 동안 청각 장애가 발생합니다. ORFA 연구는 판코니빈혈 환자의 구두 의사소통을 평가하고 임상 시험에서 조음장애 전과 후의 비교를 허용하고 효능 평가에 사용할 수 있는 적절한 조치를 식별하는 것을 목표로 합니다.