Longitudinální analýza ústní komunikace ve Friedreichově ataxii (ORFA)
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Výzkumná studie ORFA bude částečně záviset na konsorciu EFACTS (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies), jehož se od roku 2011 účastní francouzské centrum ICM (hlavní řešitel Pr Alexandra Durr). Klinický registr EFACTS dosud zahrnoval 604 pacientů s FA, kteří jsou každoročně sledováni s cílem shromažďovat klinické a biologické informace prostřednictvím databáze. V Paříži je sledováno 50 pacientů s FA, kteří při každé návštěvě obdrží kompletní vyšetření: klinické vyšetření, krevní test, srdeční vyšetření a neuropsychologické vyšetření. Kromě toho bude ORFA úzce propojena s projektem CERMOI s názvem „Integrované funkční hodnocení mozečku“, který bude studovat zrakově motorické poruchy u FA. Tento projekt byl financován v roce 2014 prostřednictvím IHU-A-ICM, Institutu translačního a neurovědního výzkumu, který zahrnuje 4 výzkumné týmy v ICM. CERMOI bude kombinovat klinické vyšetření, záznam očních pohybů, vestibulární testování, testy chůze a držení těla.
ORFA umožní posoudit obtíže s artikulací a sluchem u pacientů s FA a korelovat tato data s klinickými a biologickými daty shromážděnými v EFACTS. 50 frankofonních pacientů s FA bude sledováno 2 návštěvami s ročním intervalem.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Kritéria pro zařazení:
- Mít Friedreichovu Ataxii.
- Být frankofonní
- Být čtenářem
- Souhlas s tím, že bude součástí protokolu výzkumu a dlouhodobého sledování
- Souhlasíte s poskytnutím přístupu k lékařským záznamům
Kritéria vyloučení:
- Nefrancouzsky mluvící
- Psychiatrické poruchy
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Mít Friedreichovu Ataxii.
- Být frankofonní
- Být čtenářem
- Souhlas s tím, že bude součástí protokolu výzkumu a dlouhodobého sledování
- Souhlasíte s poskytnutím přístupu k lékařským záznamům
Kritéria vyloučení:
- Nefrancouzsky mluvící
- Psychiatrické poruchy
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikovat citlivý marker progrese onemocnění u pacientů s Friedreichovou ataxií posouzením řeči, hlasu, oromotorických funkcí a sluchu.
Časové okno: Podélný časový rámec s prvním hodnocením na začátku a druhým hodnocením o rok později
|
- Logopedické hodnocení: Provádíme statistickou studii pro vzájemné porovnání nezávislých proměnných (věk, pohlaví…) a závislých proměnných. Účelem je identifikovat relevantní a citlivé metriky pro zachycení změn za jeden rok. Dysartrie se posuzuje podle kompenzací prováděných pacienty, aby byla zachována srozumitelnost jejich řeči. Pacienti mohou své obtíže kompenzovat například zpomalením toku řeči, aby byla zachována dobrá srozumitelnost. Logopedie vychází z pochopení těchto kompenzačních jevů a využívá je v rehabilitaci. - Záznam sluchu: Toto neinvazivní vyšetření bude zahrnovat tonální audiometrii: detekci prahů vnímání pro zvuky různých frekvencí a hlasovou audiometrii pro posouzení porozumění a srozumitelnosti. Toto hodnocení může být doplněno studiem nervového vedení podél sluchových drah. Tato vyšetření pomáhají identifikovat modality rehabilitace sluchu. |
Podélný časový rámec s prvním hodnocením na začátku a druhým hodnocením o rok později
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Genetické choroby, vrozené
- Neurodegenerativní onemocnění
- Dyskineze
- Nemoci míchy
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Mitochondriální onemocnění
- Cerebelární onemocnění
- Spinocerebelární degenerace
- Ataxie
- Cerebelární ataxie
- Friedreich Ataxia
Další identifikační čísla studie
- 2011-000389-32
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .