Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Suullisen viestinnän pituussuuntainen analyysi Friedreichin ataksiassa (ORFA)

torstai 30. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Friedreich-ataksia (FA) on perinnöllinen neurologinen sairaus, joka liittyy pikkuaivojen oireyhtymään ja pyramidaalisiin oireisiin. Kliininen ilmentyminen vaihtelee yksilöstä toiseen ja koko taudin evoluution ajan ja liittyy osittain frataksiinigeenin GAA-triplettitoiston epänormaaliin laajentumiseen. Dysartria, häiriö puheen motorisessa tuotannossa, on aina läsnä taudin kliinisessä esityksessä (Schöls et ai. 1997; Harding 1981; Dürr et ai. 1996; Delatycki et ai. 1999). Siitä on tehty erityisiä tutkimuksia, joissa on tutkittu yhteyttä dysartrian kehityksen ja taudin etenemisen välillä (J. Folker et ai. 2010; J. E. Folker et ai. 2012; Rosen et ai. 2012; Brendel et ai. 2013). Nämä tutkimukset mahdollistivat puheen hajoamisen merkkiaineiden tunnistamisen, jotka ovat ominaisia ​​FA-dysartrialle käyttämällä havainnointikykyisiä äänimittauksia, mutta myös akustiikkaa ja tavoitteita äänen ja puheen määrittämiseksi samanaikaisesti. Haasteena on löytää toimenpiteitä, jotka ovat riittävän tarkoituksenmukaisia ​​ja herkkiä havaitsemaan näiden indikaattoreiden kehitys koko taudin kulun ajan (Rosen ym. 2012). Neurologiset asteikot, jotka ottavat huomioon kaikki pikkuaivooireyhtymän merkit, eivät ole riittävän herkkiä (Marelli ym. 2012). Lisäksi taudin aikana kehittyy kuulovaikeuksia kommunikaatiota haittaavien näköhäiriöiden (katsomisen epävakauden) lisäksi. ORFA-tutkimuksen tavoitteena on arvioida FA-potilaiden suun kautta tapahtuvaa kommunikaatiota ja tunnistaa sopivat toimenpiteet, joiden avulla voidaan verrata dysartriaa ennen hoitoa ja sen jälkeen kliinisessä tutkimuksessa ja joita voidaan käyttää tehon arvioinnissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

ORFA-tutkimus on osittain riippuvainen EFACTS-konsortiosta (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies), johon ranskalainen keskus ICM on osallistunut vuodesta 2011 (päätutkija Pr Alexandra Durr). Kliiniseen rekisteriin EFACTS on tähän mennessä kuulunut 604 FA-potilasta, joita seurataan vuosittain kliinisen ja biologisen tiedon keräämiseksi tietokannan kautta. Pariisissa seurataan 50 FA-potilasta, ja he saavat täydellisen arvioinnin jokaisella käynnillä: kliiniset arvioinnit, verikoe, sydämen arviointi ja neuropsykologinen arviointi. Lisäksi ORFA liitetään tiiviisti CERMOI-projektiin, jonka otsikko on "Piivojen integroitu toiminnallinen arviointi", joka tutkii visuaalisia motorisia häiriöitä FA:ssa. Tämä hanke sai rahoitusta vuonna 2014 IHU-A-ICM:n kautta, translaatio- ja neurotieteellisen tutkimuksen instituutti, johon kuuluu 4 ICM:n tutkimusryhmää. CERMOI yhdistää kliinisen tutkimuksen, silmäliikkeiden kirjaamisen, vestibulaarisen testauksen sekä kävely- ja asentotestit.

ORFA mahdollistaa FA-potilaiden artikulaatio- ja kuulovaikeuksien arvioinnin ja näiden tietojen korreloimisen EFACTS-tietokantaan kerättyjen kliinisten ja biologisten tietojen kanssa. 50 ranskankielistä FA-potilasta seurataan kahdella käynnillä vuoden välein.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

40

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 65 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Sisällyttämiskriteerit:

  • Friedreich's Ataxia.
  • Olla frankofoni
  • Lukijana oleminen
  • Suostuminen osaksi tutkimusprotokollaa ja pitkittäistä seurantaa
  • Hyväksy pääsyn potilastietoihin

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei-ranskaa puhuva
  • Psyykkiset häiriöt

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Friedreich's Ataxia.
  • Olla frankofoni
  • Lukijana oleminen
  • Suostuminen osaksi tutkimusprotokollaa ja pitkittäistä seurantaa
  • Hyväksy pääsyn potilastietoihin

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei-ranskaa puhuva
  • Psyykkiset häiriöt

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tunnistaa sairauden etenemisen herkkä merkki Friedreichin ataksiapotilailla arvioimalla puhetta, ääntä, suun motorisia toimintoja ja kuuloa.
Aikaikkuna: Pitkittäinen ajanjakso, jonka ensimmäinen arviointi tehdään lähtötilanteessa ja toinen arviointi vuoden kuluttua

- Puheterapian arviointi: Teemme tilastollisen tutkimuksen vertaillaksemme riippumattomia muuttujia (ikä, sukupuoli…) ja riippuvaisia ​​muuttujia. Tämän tarkoituksena on tunnistaa merkitykselliset ja arkaluontoiset mittarit, joiden avulla voidaan havaita muutokset vuoden aikana. Dysartriaa arvioidaan potilaiden toteuttamilla kompensaatioilla puheen ymmärrettävyyden ylläpitämiseksi. Potilaat voivat esimerkiksi kompensoida vaikeuksiaan hidastamalla puheenkulkua hyvän ymmärrettävyyden ylläpitämiseksi. Puheterapia perustuu näiden kompensaatioilmiöiden ymmärtämiseen ja käyttää niitä kuntoutuksessa.

- Kuulon tallentaminen: Tämä ei-invasiivinen tutkimus sisältää tonaalisen audiometrian: eri taajuuksien äänien havaintokynnysten havaitsemisen ja ääniaudiometrian ymmärtämisen ja ymmärrettävyyden arvioimiseksi. Tätä arviointia voidaan täydentää tutkimalla hermojen johtumista kuuloväylillä. Nämä tutkimukset auttavat tunnistamaan kuulon kuntoutuksen muodot.
Pitkittäinen ajanjakso, jonka ensimmäinen arviointi tehdään lähtötilanteessa ja toinen arviointi vuoden kuluttua

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 1. helmikuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. joulukuuta 2016

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. helmikuuta 2017

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 31. heinäkuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 10. marraskuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 17. marraskuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 31. heinäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 30. heinäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2015

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • C10-41
  • 2011-A00389-32 (Rekisterin tunniste: ID RCB)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa