Лонгитюдный анализ устного общения при атаксии Фридрейха (ORFA)

Атаксия Фридрейха (ФА) — наследственное неврологическое заболевание, связанное с мозжечковым синдромом и пирамидными симптомами. Клиническая экспрессия варьируется от одного человека к другому и на протяжении всей эволюции заболевания и частично связана с аномальной экспансией триплетного повтора GAA в гене фратаксина. Дизартрия, нарушение моторной речи, всегда присутствует в клинической картине болезни (Schöls et al., 1997; Harding, 1981; Dürr et al., 1996; Delatycki et al., 1999). Он был предметом специальных исследований, изучающих связь между эволюцией дизартрии и прогрессированием заболевания (J. Фолкер и др. 2010 г.; Дж. Э. Фолкер и соавт. 2012 г.; Розен и др. 2012 г.; Брендель и др. 2013). Эти исследования позволили идентифицировать маркеры речевой дезинтеграции, специфичные для дизартрии FA, с использованием показателей перцептивного голоса, а также акустики и целей для одновременной оценки голоса и речи. Задача состоит в том, чтобы найти меры, достаточно подходящие и чувствительные, чтобы обнаружить эволюцию этих показателей на протяжении болезни (Rosen et al. 2012). Неврологические шкалы, учитывающие все признаки мозжечкового синдрома, недостаточно чувствительны (Marelli et al., 2012). Кроме того, в ходе болезни развиваются нарушения слуха в дополнение к нарушениям зрения (неустойчивость взгляда), которые мешают общению. Исследование ORFA направлено на оценку устной коммуникации у пациентов с ФА и определение соответствующих мер, которые позволяют сравнивать дизартрию до и после лечения в клинических испытаниях и могут использоваться для оценки эффективности.