CLN3 患者における PLX-200 の安全性、忍容性、有効性

包含基準:

1. 6 歳から 18 歳までの男女の参加者。 この年齢範囲からの逸脱は、研究に参加する前に、メディカルモニターとスポンサーによって承認される必要があります。
2. -症状の発症年齢（つまり、4〜7歳）および研究登録時のCLN3（バテニン）膜貫通遺伝子の欠陥に関する遺伝子分析によって決定される「古典的」CLN3疾患と診断されています。 遺伝子型情報が利用できない場合は、スクリーニング来院時に CLN3 遺伝子分析のために血液が採取されます。
3. -参加者は、軽度から中等度のCLN3疾患を持っている必要があります ハンブルクスケールの運動、言語、および視覚ドメインの合計で5〜7の3ドメインスコアの合計、および2分の2以上のスコアこの3つのドメイン。
4. 参加者は、少なくとも 20 フィート (6 メートル) の距離を自分で歩くことができる必要があります。
5. 参加者は経口薬の飲み込みに耐えられる必要があります。
6. 出産の可能性がある（すなわち、月経が始まっている）参加者は、PLX-200を受ける前に、ベースラインで血清妊娠検査が陰性でなければなりません。 授乳中の母親は、この研究への参加から除外されています。
7. 参加者の両親/保護者は、必要なすべてのベースラインおよびフォローアップ評価への参加を含め、研究の条件を誠実に遵守することに同意する必要があります。
8. 参加者の両親と法定後見人は、インフォームド コンセント フォームに署名する必要があり、参加者は現地の規制と発達状況に応じて同意します。

除外基準:

1. -参加者は、発作、運動失調、言語遅延、またはその他の発達遅延などのCLN3疾患に起因する神経学的徴候または症状の証拠がないこととして定義される無症候性CLN3疾患を患っています。 同様に、残りの研究集団と比較してはるかにゆっくりまたは急速に進行する外れ値は、PI の裁量で医療モニターと相談して研究から除外されます (例: c.1A > C 開始コドン変異)。
2. -参加者は、ベースライン来院から4週間以内に全般性てんかん発作を臨床的に記録している（発作が適切に制御されるまで、メディカルモニターとの話し合いの後、治療を延期することができる）。
3. -参加者は、CLN3疾患に加えて、別の遺伝性神経疾患を患っています。
4. -参加者は、認知または運動機能の低下を引き起こす可能性のある別の神経疾患を患っています。
5. -NGチューブを使用した経腸栄養と、経口投与および/または研究薬の吸収が困難な参加者は除外されます。
6. 参加者は、夜間の非侵襲的サポートを除いて、換気サポートを必要とします (例: 持続的気道陽圧 [CPAP]、バイレベル気道陽圧 [BiPAP])。
7. -参加者は、アラニンアミノトランスフェラーゼ、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ、または総ビリルビンとして定義される中等度または重度の肝機能障害を持っています ギルバート症候群の参加者を除いて、通常の上限の3倍（ULN）。 -参加者は原発性胆汁性肝硬変を患っています。
8. -参加者は貧血を患っています（ヘモグロビン<10 g / dLまたはヘマトクリット<30％と定義）。
9. -参加者のベースライン血清クレアチニンは> 2 mg / dLです。
10. -参加者は胆嚢疾患（例：胆石症または胆嚢炎）を持っています。
11. -参加者はゲムフィブロジルに対して過敏症です。
12. -参加者は、1.HMG-CoAレダクターゼ阻害剤、2.レパグリニド（Prandin®）、3.ダサブビル（Exviera®）、4.セレキシパグ（Uptravi®）、または5.ピオグリタゾン（Actos®）を使用しているか、またはそれらによる治療を必要としています。
13. 参加者は抗凝固剤を服用する可能性があるため、PLX-200 と抗凝固剤 (特にワルファリン) の併用による潜在的な毒性影響を避けるために、INR モニタリングの頻度を増やすことが不可欠です。
14. 参加者は、治験責任医師の意見では、参加者または親/保護者がプロトコル要件を順守する能力を損なう可能性がある、または参加者の健康、安全、または研究データの解釈可能性を損なう可能性がある病状または個人的な状況を持っています。
15. -参加者は、ベースライン訪問から30日以内に治験薬または医療機器を受け取ったことがあり、治験責任医師の判断により、参加者を不適格にするか、結果を混乱させる. 治療がいつ開始および/または中止されたかに関係なく、幹細胞または遺伝子治療の形で治験薬または製品を持っていたすべての被験者は除外されます。