リールのGENetic Fronto一時的認知症イニシアチブ (GENFI-LILLE)
2026年5月20日 更新者：University Hospital, Lille
GENFI Lille は、国際的なイニシアチブ GENFI2 に属するフランスのコホートです。GENFI2 は、遺伝的 FTD およびそれに関連する障害 (MND/ALS を含む) に関する 5 年間の縦断的なバイオマーカー コホート研究であり、GRN または MAPT に既知の変異がある、またはC9orf72 (この疾患に罹患している患者およびリスクのある家族を含む)。
調査の概要
詳細な説明
この研究の目的は次のとおりです。
- 症候性FTD患者または遺伝性FTDのリスクがある発症前の被験者の特徴付けを改善する
- 臨床的発症への近さに基づいて、疾患修飾療法を開始する最適な時期を示すマーカーを開発する。
- 結果の尺度として使用できる疾患進行のマーカーを開発します。
- 臨床試験のサンプルサイズの見積もりを導き出す。
参加者には、この障害に罹患した人々とリスクのある家族のメンバー（対照群として機能する突然変異キャリアと非キャリアの第一度近親者の両方）が含まれます。
すべての参加者は、一連の臨床、神経精神医学、認知、イメージング、および生体サンプルのプロトコルを使用して縦断的に評価されます。
研究の種類
介入
入学 (推定)
20
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Thibaud LEBOUVIER, MD, Ph
- 電話番号：+33 03 20 44 60 21
- メール：thibaud.lebouvier@chru-lille.fr
研究場所
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Lille、フランス、59000
- 募集
- Hôpital Roger Salengro, CHRU de Lille - CMRR
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コンタクト：
- Thibaud LEBOUVIER, MD, Ph
- 電話番号：+33 03 20 44 60 21
- メール：thibaud.lebouvier@chru-lille.fr
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
14年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
包含基準:
- 参加者は 18 歳以上である必要があります。
参加者は、GRN または MAPT 遺伝子に既知の病原性変異があるか、C9orf72 遺伝子に病原性の拡大がある家族の一員でなければなりません。
- 影響を受けるメンバーは、神経科医によって前頭側頭型認知症またはFTDスペクトルの障害があると臨床的に診断された人です。
- 危険にさらされているメンバーとは、この疾患に罹患している家族の第一度近親者です。
- GRN または MAPT 変異の病原性は、FTD 変異の GENFI リストに含まれるものによって定義されます。 病原性の可能性があり、まだ FTD 突然変異データベースに含まれていない新しい突然変異が発見された場合、GENFI Genetics Core は含めることを決定します。 genfi@ucl.ac.uk の GENFI トライアル チームに電子メールを送信してください。
- 病原性 C9orf72 の拡大は、30 回を超える反復として定義されます。 中間の拡大は病原性とは見なされません。
- 2つ（またはそれ以上）の病原性変異が発見された世界中の少数の家族の1人の参加者は、GENFIに含めるべきではありません。
- 参加者が認知症または認知障害のある場合は、同伴できる介護者が必要です。
- 参加者には、特定された情報提供者が必要です。
- 参加者は、評価対象国の言語に堪能でなければなりません。
- 参加者は、自分の血液サンプルに対して遺伝子解析が行われること、および研究者にも参加者にも結果が得られないことに同意します。
除外基準:
- -参加者は、評価の完了を妨げる可能性のある別の医学的または精神的疾患を患っています。
- FDG-PETの禁忌（FDGに対するアレルギー…）
- 参加者は妊娠しています。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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他の：無症候性リスクのある個人
前頭側頭型認知症を患っている家族の第一度近親者。
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すべての参加者は、一連の臨床評価、神経精神医学的および認知的評価、イメージング（MRIおよびPETスキャン）、および生体サンプル（CSF、血液サンプル）を使用して縦断的に評価されます。
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他の：症状のある個人
神経科医によって前頭側頭型認知症またはFTDスペクトルの障害があると臨床的に診断された患者
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すべての参加者は、一連の臨床評価、神経精神医学的および認知的評価、イメージング（MRIおよびPETスキャン）、および生体サンプル（CSF、血液サンプル）を使用して縦断的に評価されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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遺伝性FTDのリスクがある症候性FTD患者または発症前の被験者の割合の差
時間枠：2年間毎年
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患者の特徴付けと疾患の複数の特徴の説明
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2年間毎年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Thibaud LEBOUVIER, MD, Ph、CHU de Lille
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年4月23日
一次修了 (推定)
2027年4月23日
研究の完了 (推定)
2027年4月23日
試験登録日
最初に提出
2019年4月26日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年11月19日
最初の投稿 (実際)
2020年11月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月22日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年5月20日
最終確認日
2026年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2018_22
- 2018-A02579-46 (その他の識別子：ID-RCB)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。