Iniciativa de Demência Fronto Temporal GENética em Lille (GENFI-LILLE)

Critério de inclusão:

• O participante deve ter 18 anos ou mais.

• O participante deve ser membro de uma família com uma mutação patogênica conhecida nos genes GRN ou MAPT, ou com uma expansão patogênica no gene C9orf72:

  • Um membro afetado é aquele que foi diagnosticado clinicamente por um neurologista como tendo demência frontotemporal ou um distúrbio no espectro da FTD.
  • Um membro em risco é aquele que é parente de primeiro grau de um membro da família afetado pela doença.
  • A patogenicidade de uma mutação GRN ou MAPT é definida por aqueles incluídos na lista GENFI de mutação FTD. Se for descoberta uma nova mutação que provavelmente seja patogênica e ainda não tenha sido incluída no banco de dados de mutações FTD, o GENFI Genetics Core decidirá sobre a inclusão. Por favor, envie um e-mail para a Equipe de Ensaios GENFI em genfi@ucl.ac.uk.
  • Uma expansão patogênica de C9orf72 é definida como maior que 30 repetições. As expansões intermediárias não são consideradas patogênicas.
  • Participantes de uma das poucas famílias ao redor do mundo nas quais 2 (ou mais) mutações patogênicas foram encontradas não devem ser incluídos no GENFI.
• Se o participante for demente ou com deficiência cognitiva, deve haver um cuidador disponível que possa acompanhá-lo.
• O participante deve ter um informante identificado.
• O participante deve ser fluente no idioma de seu país de avaliação.
• O participante aceita que a análise genética seja realizada em suas amostras de sangue e que nenhum resultado esteja disponível nem para o investigador nem para o participante.

Critério de exclusão:

• O participante tem outra doença médica ou psiquiátrica que interferiria na conclusão das avaliações.
• Contra-indicações ao FDG-PET (alergia ao FDG…)
• A participante está grávida.