Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

GENetic Fronto Temporal Dementia Initiative in Lille (GENFI-LILLE)

20 mei 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Lille
GENFI Lille is een Frans cohort dat deel uitmaakt van het internationale initiatief GENFI2, een vijf jaar durend longitudinaal biomarkercohortonderzoek naar genetische FTD en de bijbehorende aandoeningen (waaronder MND/ALS) waarbij leden van families worden onderzocht met een bekende mutatie in GRN of MAPT of een uitbreiding in C9orf72 (inclusief degenen die aan de stoornis lijden en familieleden die risico lopen).

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De doelen van deze studie zijn:

  • om de karakterisering van symptomatische FTD-patiënten of presymptomatische proefpersonen met een risico op genetische FTD te verbeteren
  • om markers te ontwikkelen die indicatief zijn voor de optimale tijd om ziektemodificerende therapie te starten, gebaseerd op de nabijheid van het klinische begin.
  • om markers van ziekteprogressie te ontwikkelen die kunnen worden gebruikt als uitkomstmaten.
  • om schattingen van de steekproefomvang voor klinische proeven af ​​te leiden.

Tot de deelnemers behoren degenen die aan de aandoening lijden, evenals leden van families die risico lopen (zowel mutatiedragers als eerstegraads familieleden die geen drager zijn en die als controlegroep zullen dienen).

Alle deelnemers zullen longitudinaal worden beoordeeld met een reeks klinische, neuropsychiatrische, cognitieve, beeldvormende en biosample-protocollen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

20

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

14 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • De deelnemer dient 18 jaar of ouder te zijn.

  • De deelnemer moet lid zijn van een familie met een bekende pathogene mutatie in de GRN- of MAPT-genen, of met een pathogene expansie in het C9orf72-gen:

    • Een getroffen lid is iemand die door een neuroloog klinisch is gediagnosticeerd met frontotemporale dementie of een stoornis in het FTD-spectrum.
    • Een risicolid is iemand die een eerstegraads familielid is van een familielid dat aan de ziekte lijdt.
    • Pathogeniteit van een GRN- of MAPT-mutatie wordt gedefinieerd door degene die zijn opgenomen in de GENFI-lijst van FTD-mutatie. Als een nieuwe mutatie wordt ontdekt die waarschijnlijk pathogeen is en nog niet is opgenomen in de FTD-mutatiedatabase, zal de GENFI Genetics Core beslissen over opname. Stuur een e-mail naar het GENFI Trials Team via genfi@ucl.ac.uk.
    • Een pathogene C9orf72-expansie wordt gedefinieerd als meer dan 30 herhalingen. Tussentijdse uitbreidingen worden niet als pathogeen beschouwd.
    • Deelnemers uit een van de weinige families over de hele wereld waarin 2 (of meer) pathogene mutaties zijn gevonden, mogen niet worden opgenomen in GENFI.
  • Als de deelnemer dement of cognitief gehandicapt is, moet er een begeleider beschikbaar zijn die hem of haar kan begeleiden.
  • De deelnemer moet een geïdentificeerde informant hebben.
  • De deelnemer moet de taal van het land van beoordeling vloeiend spreken.
  • De deelnemer aanvaardt dat genetische analyse zal worden uitgevoerd op zijn/haar bloedmonsters en dat er geen resultaten beschikbaar zullen zijn, noch voor de onderzoeker, noch voor de deelnemer.

Uitsluitingscriteria:

  • Deelnemer heeft een andere medische of psychiatrische ziekte die het invullen van beoordelingen zou kunnen belemmeren.
  • Contra-indicaties voor FDG-PET (allergie voor FDG...)
  • Deelnemer is zwanger.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: asymptomatische risicopersoon
Eerstegraads familielid van een familielid met frontotemporale dementie.
Diagnostische toets: Onderzoeksprocedures
Alle deelnemers worden longitudinaal beoordeeld met een set van klinische evaluatie, neuropsychiatrische en cognitieve beoordelingen, beeldvorming (MRI- en PET-scans) en biosample (CSF, bloedmonsters)
Ander: symptomatisch individu
Patiënt bij wie door een neuroloog klinisch de diagnose is gesteld van frontotemporale dementie of een stoornis in het FTD-spectrum
Diagnostische toets: Onderzoeksprocedures
Alle deelnemers worden longitudinaal beoordeeld met een set van klinische evaluatie, neuropsychiatrische en cognitieve beoordelingen, beeldvorming (MRI- en PET-scans) en biosample (CSF, bloedmonsters)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verschil in het aandeel symptomatische FTD-patiënten of presymptomatische proefpersonen met een risico op genetische FTD
Tijdsspanne: elk jaar gedurende 2 jaar
Karakterisering van patiënten en beschrijven van meerdere ziektekenmerken
elk jaar gedurende 2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Lille

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Thibaud LEBOUVIER, MD, Ph, CHU de Lille

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

23 april 2019

Primaire voltooiing (Geschat)

23 april 2027

Studie voltooiing (Geschat)

23 april 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 april 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

19 november 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

20 november 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

22 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 mei 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2018_22
  • 2018-A02579-46 (Andere identificatie: ID-RCB)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren