Iniciativa GENetic Fronto Temporal Dementia en Lille (GENFI-LILLE)

Criterios de inclusión:

• El participante debe tener 18 años o más.

• El participante debe ser miembro de una familia con una mutación patogénica conocida en los genes GRN o MAPT, o con una expansión patogénica en el gen C9orf72:

  • Un miembro afectado es aquel que ha sido diagnosticado clínicamente por un neurólogo con demencia frontotemporal o un trastorno en el espectro FTD.
  • Un miembro en riesgo es aquel que es familiar de primer grado de un familiar afectado con la enfermedad.
  • La patogenicidad de una mutación GRN o MAPT se define por aquellas incluidas en la lista GENFI de mutaciones FTD. Si se descubre una nueva mutación que probablemente sea patógena y aún no se haya incluido en la base de datos de mutaciones de FTD, entonces el Núcleo de Genética de GENFI decidirá sobre la inclusión. Envíe un correo electrónico al equipo de ensayos de GENFI a genfi@ucl.ac.uk.
  • Una expansión patógena de C9orf72 se define como más de 30 repeticiones. Las expansiones intermedias no se consideran patógenas.
  • Los participantes de una de las pocas familias en todo el mundo en las que se han encontrado 2 (o más) mutaciones patógenas no deben incluirse en GENFI.
• Si el participante es demente o tiene problemas cognitivos, debe haber un cuidador disponible que pueda acompañarlo.
• El participante debe tener un informante identificado.
• El participante debe hablar con fluidez el idioma de su país de evaluación.
• El participante acepta que se realizarán análisis genéticos de sus muestras de sangre, y que no habrá resultados disponibles ni para el investigador ni para el participante.

Criterio de exclusión:

• El participante tiene otra enfermedad médica o psiquiátrica que podría interferir en la realización de las evaluaciones.
• Contraindicaciones de FDG-PET (alergia a FDG…)
• La participante está embarazada.