Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

GENetic Fronto Temporal Dementia Initiative i Lille (GENFI-LILLE)

20 maj 2026 uppdaterad av: University Hospital, Lille
GENFI Lille är en fransk kohort som tillhör det internationella initiativet GENFI2, en femårig longitudinell biomarkörskohortstudie av genetisk FTD och dess associerade störningar (inklusive MND/ALS) som undersöker familjer med en känd mutation i GRN eller MAPT eller en expansion i C9orf72 (inklusive de som drabbats av sjukdomen samt familjemedlemmar i riskzonen).

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Syftet med denna studie är:

  • för att förbättra karakteriseringen av symtomatiska FTD-patienter eller presymptomatiska patienter med risk för genetisk FTD
  • att utveckla markörer som indikerar den optimala tiden för att påbörja sjukdomsmodifierande terapi, baserat på närheten till klinisk debut.
  • att utveckla markörer för sjukdomsprogression som kan användas som resultatmått.
  • för att härleda uppskattningar av provstorleken för kliniska prövningar.

Deltagarna kommer att inkludera de som drabbats av sjukdomen samt familjemedlemmar i riskzonen (både mutationsbärare och icke-bärare första gradens släktingar som kommer att fungera som en kontrollgrupp).

Alla deltagare kommer att bedömas longitudinellt med en uppsättning kliniska, neuropsykiatriska, kognitiva, avbildnings- och bioprovprotokoll.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

20

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Frankrike
      • Lille, Frankrike, 59000
        • Rekrytering
        • Hôpital Roger Salengro, CHRU de Lille - CMRR
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

14 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Deltagaren måste vara 18 år eller äldre.

  • Deltagaren måste vara medlem i en familj med en känd patogen mutation i GRN- eller MAPT-generna, eller med en patogen expansion i C9orf72-genen:

    • En drabbad medlem är en som har diagnostiserats kliniskt av en neurolog med att ha frontotemporal demens eller en störning i FTD-spektrumet.
    • En riskmedlem är en som är en första gradens släkting till en familjemedlem som drabbats av sjukdomen.
    • Patogeniciteten för en GRN- eller MAPT-mutation definieras av de som ingår i GENFI-listan över FTD-mutationer. Om en ny mutation upptäcks som sannolikt är patogen och som ännu inte har inkluderats i FTD-mutationsdatabasen kommer GENFI Genetics Core att besluta om inkludering. Skicka ett e-postmeddelande till GENFI Trials Team på genfi@ucl.ac.uk.
    • En patogen C9orf72-expansion definieras som mer än 30 upprepningar. Mellanliggande expansioner anses inte vara patogena.
    • Deltagare från en av det lilla antalet familjer runt om i världen där 2 (eller fler) patogena mutationer har hittats bör inte inkluderas i GENFI.
  • Om deltagaren är dement eller kognitivt nedsatt måste det finnas en tillgänglig vårdgivare som kan eskortera dem.
  • Deltagaren ska ha en identifierad uppgiftslämnare.
  • Deltagaren måste behärska språket i sitt bedömningsland flytande.
  • Deltagaren accepterar att genetisk analys kommer att utföras på hans/hennes blodprov, och att inga resultat kommer att finnas tillgängliga varken för utredaren eller för deltagaren.

Exklusions kriterier:

  • Deltagaren har en annan medicinsk eller psykiatrisk sjukdom som skulle störa genomförandet av bedömningar.
  • Kontraindikationer mot FDG-PET (allergi mot FDG...)
  • Deltagaren är gravid.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: asymptomatisk riskperson
Första gradens släkting till en familjemedlem som drabbats av frontotemporal demens.
Diagnostiskt test: Utredningsförfaranden
Alla deltagare kommer att bedömas longitudinellt med en uppsättning av klinisk utvärdering, neuropsykiatriska och kognitiva bedömningar, avbildning (MRT och PET-skanningar) och bioprov (CSF, blodprover)
Övrig: symtomatisk individ
Patient som av en neurolog har diagnostiserats med frontotemporal demens eller en störning i FTD-spektrumet
Diagnostiskt test: Utredningsförfaranden
Alla deltagare kommer att bedömas longitudinellt med en uppsättning av klinisk utvärdering, neuropsykiatriska och kognitiva bedömningar, avbildning (MRT och PET-skanningar) och bioprov (CSF, blodprover)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Skillnad mellan andelen symtomatiska FTD-patienter eller presymptomatiska patienter med risk för genetisk FTD
Tidsram: varje år under 2 år
Karakterisering av patienter och beskriva sjukdomens multikarakteristika
varje år under 2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Lille

Utredare

  • Huvudutredare: Thibaud LEBOUVIER, MD, Ph, CHU de Lille

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

23 april 2019

Primärt slutförande (Beräknad)

23 april 2027

Avslutad studie (Beräknad)

23 april 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

26 april 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

19 november 2020

Första postat (Faktisk)

20 november 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

22 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

20 maj 2026

Senast verifierad

1 maj 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2018_22
  • 2018-A02579-46 (Annan identifierare: ID-RCB)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera