Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

GENetic Fronto Temporal Demens Initiative i Lille (GENFI-LILLE)

20. maj 2026 opdateret af: University Hospital, Lille
GENFI Lille er en fransk kohorte, der tilhører det internationale initiativ GENFI2, et femårigt longitudinelt biomarkør kohortestudie af genetisk FTD og dets associerede lidelser (inklusive MND/ALS), der undersøger familiemedlemmer med en kendt mutation i GRN eller MAPT eller en udvidelse i C9orf72 (herunder dem, der er ramt af lidelsen såvel som udsatte familiemedlemmer).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Formålet med denne undersøgelse er:

  • at forbedre karakteriseringen af ​​symptomatiske FTD-patienter eller præsymptomatiske personer med risiko for genetisk FTD
  • at udvikle markører, der indikerer det optimale tidspunkt for påbegyndelse af sygdomsmodificerende behandling, baseret på nærheden til klinisk debut.
  • at udvikle markører for sygdomsprogression, der kan bruges som resultatmål.
  • at udlede stikprøvestørrelsesestimater for kliniske forsøg.

Deltagerne vil inkludere dem, der er ramt af lidelsen såvel som udsatte familiemedlemmer (både mutationsbærere og ikke-bærere førstegradsslægtninge, der vil fungere som kontrolgruppe).

Alle deltagere vil blive vurderet i længderetningen med et sæt af kliniske, neuropsykiatriske, kognitive, billeddannelses- og bioprøveprotokoller.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

20

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Lille, Frankrig, 59000
        • Rekruttering
        • Hôpital Roger Salengro, CHRU de Lille - CMRR
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Deltageren skal være 18 år eller ældre.

  • Deltageren skal være medlem af en familie med en kendt patogen mutation i GRN- eller MAPT-generne eller med en patogen ekspansion i C9orf72-genet:

    • Et berørt medlem er et, der er blevet klinisk diagnosticeret af en neurolog som havende frontotemporal demens eller en lidelse i FTD-spektret.
    • Et risikomedlem er et medlem, der er en førstegradsslægtning til et familiemedlem, der er ramt af sygdommen.
    • Patogenicitet af en GRN- eller MAPT-mutation er defineret af dem, der er inkluderet i GENFI-listen over FTD-mutationer. Hvis der opdages en ny mutation, som sandsynligvis er patogen og endnu ikke er inkluderet i FTD-mutationsdatabasen, vil GENFI Genetics Core beslutte om inklusion. Send venligst en e-mail til GENFI Trials Team på genfi@ucl.ac.uk.
    • En patogen C9orf72-udvidelse er defineret som mere end 30 gentagelser. Mellemliggende udvidelser anses ikke for at være patogene.
    • Deltagere fra en af ​​det lille antal familier rundt om i verden, hvor der er fundet 2 (eller flere) patogene mutationer, bør ikke inkluderes i GENFI.
  • Hvis deltageren er dement eller kognitivt svækket, skal der være en tilgængelig pårørende, som kan eskortere vedkommende.
  • Deltageren skal have en identificeret informant.
  • Deltageren skal beherske sproget i deres vurderingsland.
  • Deltageren accepterer, at genetisk analyse vil blive udført på hans/hendes blodprøver, og at der ikke vil være nogen resultater tilgængelige for hverken investigator eller deltager.

Ekskluderingskriterier:

  • Deltageren har en anden medicinsk eller psykiatrisk sygdom, som ville forstyrre færdiggørelsen af ​​vurderinger.
  • Kontraindikationer til FDG-PET (allergi over for FDG...)
  • Deltageren er gravid.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: asymptomatisk risikoperson
Førstegradsslægtning til et familiemedlem ramt af frontotemporal demens.
Diagnostisk test: Efterforskningsprocedurer
Alle deltagere vil blive vurderet i længderetningen med et sæt af klinisk evaluering, neuropsykiatriske og kognitive vurderinger, billeddannelse (MRI og PET-scanninger) og bioprøve (CSF, blodprøver)
Andet: symptomatisk individ
Patient, der er blevet klinisk diagnosticeret af en neurolog som havende frontotemporal demens eller en lidelse i FTD-spektret
Diagnostisk test: Efterforskningsprocedurer
Alle deltagere vil blive vurderet i længderetningen med et sæt af klinisk evaluering, neuropsykiatriske og kognitive vurderinger, billeddannelse (MRI og PET-scanninger) og bioprøve (CSF, blodprøver)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forskel i andelen af ​​symptomatiske FTD-patienter eller præsymptomatiske personer med risiko for genetisk FTD
Tidsramme: hvert år i 2 år
Karakterisering af patienter og beskrive multikarakteristika ved sygdom
hvert år i 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Lille

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Thibaud LEBOUVIER, MD, Ph, CHU de Lille

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

23. april 2019

Primær færdiggørelse (Anslået)

23. april 2027

Studieafslutning (Anslået)

23. april 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. april 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. november 2020

Først opslået (Faktiske)

20. november 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2018_22
  • 2018-A02579-46 (Anden identifikator: ID-RCB)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Frontotemporal demens

Kliniske forsøg med Efterforskningsprocedurer

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in South Korea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner