GENetic Fronto Temporal Demens Initiative i Lille (GENFI-LILLE)

Inklusionskriterier:

• Deltageren skal være 18 år eller ældre.

• Deltageren skal være medlem af en familie med en kendt patogen mutation i GRN- eller MAPT-generne eller med en patogen ekspansion i C9orf72-genet:

  • Et berørt medlem er et, der er blevet klinisk diagnosticeret af en neurolog som havende frontotemporal demens eller en lidelse i FTD-spektret.
  • Et risikomedlem er et medlem, der er en førstegradsslægtning til et familiemedlem, der er ramt af sygdommen.
  • Patogenicitet af en GRN- eller MAPT-mutation er defineret af dem, der er inkluderet i GENFI-listen over FTD-mutationer. Hvis der opdages en ny mutation, som sandsynligvis er patogen og endnu ikke er inkluderet i FTD-mutationsdatabasen, vil GENFI Genetics Core beslutte om inklusion. Send venligst en e-mail til GENFI Trials Team på genfi@ucl.ac.uk.
  • En patogen C9orf72-udvidelse er defineret som mere end 30 gentagelser. Mellemliggende udvidelser anses ikke for at være patogene.
  • Deltagere fra en af ​​det lille antal familier rundt om i verden, hvor der er fundet 2 (eller flere) patogene mutationer, bør ikke inkluderes i GENFI.
• Hvis deltageren er dement eller kognitivt svækket, skal der være en tilgængelig pårørende, som kan eskortere vedkommende.
• Deltageren skal have en identificeret informant.
• Deltageren skal beherske sproget i deres vurderingsland.
• Deltageren accepterer, at genetisk analyse vil blive udført på hans/hendes blodprøver, og at der ikke vil være nogen resultater tilgængelige for hverken investigator eller deltager.

Ekskluderingskriterier:

• Deltageren har en anden medicinsk eller psykiatrisk sygdom, som ville forstyrre færdiggørelsen af ​​vurderinger.
• Kontraindikationer til FDG-PET (allergi over for FDG...)
• Deltageren er gravid.