Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Initiative GENetic Fronto Temporal Dementia à Lille (GENFI-LILLE)

20 mai 2026 mis à jour par: University Hospital, Lille
GENFI Lille est une cohorte française appartenant à l'initiative internationale GENFI2, une étude de cohorte longitudinale de cinq ans sur les biomarqueurs de la DFT génétique et de ses troubles associés (y compris MND/ALS) étudiant les membres de familles présentant une mutation connue dans GRN ou MAPT ou une expansion dans C9orf72 (y compris les personnes atteintes du trouble ainsi que les membres à risque des familles).

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les objectifs de cette étude sont :

  • pour améliorer la caractérisation des patients atteints de DFT symptomatique ou des sujets présymptomatiques à risque de DFT génétique
  • développer des marqueurs indicatifs du moment optimal pour commencer un traitement modificateur de la maladie, en fonction de la proximité du début clinique.
  • développer des marqueurs de la progression de la maladie qui peuvent être utilisés comme mesures des résultats.
  • pour dériver des estimations de la taille de l'échantillon pour les essais cliniques.

Les participants comprendront les personnes atteintes de la maladie ainsi que les membres à risque des familles (à la fois les porteurs de la mutation et les parents au premier degré non porteurs qui serviront de groupe témoin).

Tous les participants seront évalués longitudinalement avec un ensemble de protocoles cliniques, neuropsychiatriques, cognitifs, d'imagerie et d'échantillons biologiques.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

20

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Lille, France, 59000
        • Recrutement
        • Hôpital Roger Salengro, CHRU de Lille - CMRR
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

14 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critère d'intégration:

  • Le participant doit être âgé de 18 ans ou plus.

  • Le participant doit être membre d'une famille avec une mutation pathogène connue dans les gènes GRN ou MAPT, ou avec une expansion pathogène dans le gène C9orf72 :

    • Un membre affecté est un membre qui a été cliniquement diagnostiqué par un neurologue comme ayant une démence frontotemporale ou un trouble du spectre FTD.
    • Un membre à risque est un parent au premier degré d'un membre de la famille atteint de la maladie.
    • La pathogénicité d'une mutation GRN ou MAPT est définie par celles incluses dans la liste GENFI des mutations FTD. Si une nouvelle mutation susceptible d'être pathogène est découverte et n'a pas encore été incluse dans la base de données des mutations FTD, le GENFI Genetics Core décidera de son inclusion. Veuillez envoyer un e-mail à l'équipe GENFI Trials à genfi@ucl.ac.uk.
    • Une expansion C9orf72 pathogène est définie comme supérieure à 30 répétitions. Les expansions intermédiaires ne sont pas considérées comme pathogènes.
    • Les participants de l'une des rares familles à travers le monde dans lesquelles 2 (ou plus) mutations pathogènes ont été trouvées ne doivent pas être inclus dans GENFI.
  • Si le participant est atteint de démence ou de troubles cognitifs, il doit y avoir un soignant disponible qui peut l'accompagner.
  • Le participant doit avoir un informateur identifié.
  • Le participant doit parler couramment la langue de son pays d'évaluation.
  • Le participant accepte que des analyses génétiques soient effectuées sur ses prélèvements sanguins et qu'aucun résultat ne soit disponible ni pour l'investigateur ni pour le participant.

Critère d'exclusion:

  • Le participant a une autre maladie médicale ou psychiatrique qui interférerait avec la réalisation des évaluations.
  • Contre-indications au FDG-PET (allergie au FDG…)
  • La participante est enceinte.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: personne à risque asymptomatique
Parent au premier degré d'un membre de la famille atteint de démence frontotemporale.
Test diagnostique: Procédures d'enquête
Tous les participants seront évalués longitudinalement avec un ensemble d'évaluations cliniques, d'évaluations neuropsychiatriques et cognitives, d'imagerie (IRM et TEP) et d'échantillons biologiques (LCR, échantillons de sang)
Autre: personne symptomatique
Patient chez qui un neurologue a diagnostiqué cliniquement une démence frontotemporale ou un trouble du spectre FTD
Test diagnostique: Procédures d'enquête
Tous les participants seront évalués longitudinalement avec un ensemble d'évaluations cliniques, d'évaluations neuropsychiatriques et cognitives, d'imagerie (IRM et TEP) et d'échantillons biologiques (LCR, échantillons de sang)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Différence de la proportion de patients DFT symptomatiques ou de sujets présymptomatiques à risque de DFT génétique
Délai: chaque année pendant 2 ans
Caractérisation des patients et description des multiples caractéristiques de la maladie
chaque année pendant 2 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Lille

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Thibaud LEBOUVIER, MD, Ph, CHU de Lille

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

23 avril 2019

Achèvement primaire (Estimé)

23 avril 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

23 avril 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

26 avril 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

19 novembre 2020

Première publication (Réel)

20 novembre 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

22 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

20 mai 2026

Dernière vérification

1 mai 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2018_22
  • 2018-A02579-46 (Autre identifiant: ID-RCB)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner