Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Genetic Fronto Temporal Dementia Initiative Lillessä (GENFI-LILLE)

keskiviikko 20. toukokuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Lille
GENFI Lille on ranskalainen kohortti, joka kuuluu kansainväliseen aloitteeseen GENFI2, joka on viiden vuoden pitkittäinen biomarkkerikohorttitutkimus geneettisestä FTD:stä ja siihen liittyvistä sairauksista (mukaan lukien MND/ALS), jossa tutkitaan perheiden jäseniä, joilla on tunnettu mutaatio GRN:ssä tai MAPT:ssa tai laajenemassa C9orf72 (mukaan lukien häiriöstä kärsivät sekä riskiryhmään kuuluvat perheenjäsenet).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän tutkimuksen tarkoitus on:

  • parantaa oireellisten FTD-potilaiden tai presymptomaattisten potilaiden luonnehdintaa, joilla on geneettisen FTD:n riski
  • kehittää markkereita, jotka osoittavat optimaalisen ajan aloittaa sairautta modifioiva hoito, joka perustuu kliinisen alkamisen läheisyyteen.
  • kehittää taudin etenemisen markkereita, joita voidaan käyttää tulosmittareina.
  • otoskokoarvioiden johtamiseksi kliinisiä tutkimuksia varten.

Osallistujat sisältävät häiriöstä kärsiviä sekä riskiryhmään kuuluvia perheenjäseniä (sekä mutaation kantajia että ei-kantajia ensimmäisen asteen sukulaisia, jotka toimivat kontrolliryhmänä).

Kaikki osallistujat arvioidaan pitkittäissuunnassa kliinisen, neuropsykiatrisen, kognitiivisen, kuvantamisen ja bionäyteprotokollan avulla.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

20

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Lille, Ranska, 59000
        • Rekrytointi
        • Hôpital Roger Salengro, CHRU de Lille - CMRR
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

14 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Osallistujan tulee olla vähintään 18-vuotias.

  • Osallistujan tulee olla perheenjäsen, jolla on tunnettu patogeeninen mutaatio GRN- tai MAPT-geeneissä tai patogeeninen laajennus C9orf72-geenissä:

    • Sairastunut jäsen on henkilö, jolla neurologi on kliinisesti diagnosoinut frontotemporaalisen dementian tai FTD-spektrin häiriön.
    • Riskiryhmässä on henkilö, joka on sairastuneen perheenjäsenen ensimmäisen asteen sukulainen.
    • GRN- tai MAPT-mutaation patogeenisyys määritellään FTD-mutaatioiden GENFI-luetteloon sisältyvien mutaatioiden perusteella. Jos löydetään uusi mutaatio, joka on todennäköisesti patogeeninen ja jota ei ole vielä sisällytetty FTD-mutaatiotietokantaan, GENFI Genetics Core päättää sisällyttämisestä. Lähetä sähköpostia GENFI Trials -tiimille osoitteeseen genfi@ucl.ac.uk.
    • Patogeeninen C9orf72-laajeneminen määritellään yli 30 toistoksi. Keskikokoisia laajennuksia ei pidetä patogeenisina.
    • Osallistujia yhdestä pienestä määrästä perheitä ympäri maailmaa, joissa on löydetty 2 (tai enemmän) patogeenistä mutaatiota, ei pitäisi sisällyttää GENFI:hen.
  • Jos osallistuja on dementoitunut tai kognitiivinen vamma, hänen on oltava saatavilla hoitaja, joka voi saattaa hänet.
  • Osallistujalla tulee olla tunnistettu tiedottaja.
  • Osallistujan tulee puhua sujuvasti arviointimaansa kieltä.
  • Osallistuja hyväksyy sen, että hänen verinäytteistään tehdään geneettinen analyysi ja että tuloksia ei ole saatavilla tutkijan eikä osallistujan saatavilla.

Poissulkemiskriteerit:

  • Osallistujalla on jokin muu lääketieteellinen tai psykiatrinen sairaus, joka häiritsisi arvioinnin suorittamista.
  • FDG-PET:n vasta-aiheet (allergia FDG:lle…)
  • Osallistuja on raskaana.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Muut: oireeton riskiryhmään kuuluva henkilö
Frontotemporaalista dementiaa sairastavan perheenjäsenen ensimmäisen asteen sukulainen.
Diagnostinen testi: Tutkintamenettelyt
Kaikki osallistujat arvioidaan pituussuunnassa kliinisen arvioinnin, neuropsykiatristen ja kognitiivisten arvioiden, kuvantamisen (MRI ja PET-skannaukset) ja bionäytteen (CSF, verinäytteet) avulla.
Muut: oireinen yksilö
Potilas, jonka neurologi on kliinisesti diagnosoinut frontotemporaalisen dementian tai FTD-spektrin häiriön
Diagnostinen testi: Tutkintamenettelyt
Kaikki osallistujat arvioidaan pituussuunnassa kliinisen arvioinnin, neuropsykiatristen ja kognitiivisten arvioiden, kuvantamisen (MRI ja PET-skannaukset) ja bionäytteen (CSF, verinäytteet) avulla.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ero oireellisten FTD-potilaiden tai presymptomaattisten koehenkilöiden osuudessa, joilla on geneettisen FTD:n riski
Aikaikkuna: joka vuosi 2 vuoden ajan
Potilaiden karakterisointi ja taudin useiden ominaisuuksien kuvaus
joka vuosi 2 vuoden ajan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Lille

Tutkijat

  • Päätutkija: Thibaud LEBOUVIER, MD, Ph, CHU de Lille

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 23. huhtikuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 23. huhtikuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 23. huhtikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 26. huhtikuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 19. marraskuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 20. marraskuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 22. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 20. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2018_22
  • 2018-A02579-46 (Muu tunniste: ID-RCB)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa