Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

GENetic Fronto Temporal Dementia Initiative w Lille (GENFI-LILLE)

10 lutego 2022 zaktualizowane przez: University Hospital, Lille
GENFI Lille to francuska kohorta należąca do międzynarodowej inicjatywy GENFI2, pięcioletniego długoterminowego badania kohortowego biomarkerów genetycznego FTD i związanych z nim zaburzeń (w tym MND/ALS), badającego członków rodzin ze znaną mutacją w GRN lub MAPT lub ekspansją w C9orf72 (w tym osoby dotknięte zaburzeniem, a także zagrożeni członkowie rodzin).

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Celem tego badania jest:

  • w celu poprawy charakterystyki objawowych pacjentów z FTD lub pacjentów przedobjawowych zagrożonych genetycznym FTD
  • opracować markery wskazujące optymalny czas rozpoczęcia terapii modyfikującej przebieg choroby, w oparciu o bliskość wystąpienia klinicznego.
  • opracować markery postępu choroby, które można wykorzystać jako mierniki wyniku.
  • oszacowania wielkości próby do badań klinicznych.

Uczestnikami będą osoby dotknięte zaburzeniem, a także zagrożeni członkowie rodzin (zarówno nosiciele mutacji, jak i niebędący nosicielami krewni pierwszego stopnia, którzy będą służyć jako grupa kontrolna).

Wszyscy uczestnicy zostaną poddani ocenie podłużnej za pomocą zestawu protokołów klinicznych, neuropsychiatrycznych, poznawczych, obrazowania i biopróbek.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

20

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Lille, Francja, 59000
        • Rekrutacyjny
        • Hôpital Roger Salengro, CHRU de Lille - CMRR
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

16 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Uczestnik musi mieć ukończone 18 lat.

  • Uczestnik musi należeć do rodziny ze znaną patogenną mutacją w genach GRN lub MAPT lub z patogenną ekspansją w genie C9orf72:

    • Członkiem dotkniętym chorobą jest osoba, która została klinicznie zdiagnozowana przez neurologa jako cierpiąca na otępienie czołowo-skroniowe lub zaburzenie w spektrum FTD.
    • Członkiem grupy ryzyka jest osoba, która jest krewnym pierwszego stopnia członka rodziny dotkniętego chorobą.
    • Patogeniczność mutacji GRN lub MAPT jest zdefiniowana przez te, które znajdują się na liście GENFI mutacji FTD. Jeśli zostanie odkryta nowa mutacja, która prawdopodobnie jest patogenna i nie została jeszcze uwzględniona w bazie danych mutacji FTD, wówczas GENFI Genetics Core podejmie decyzję o włączeniu. Proszę wysłać e-mail do Zespołu Próbnego GENFI na adres genfi@ucl.ac.uk.
    • Patogenna ekspansja C9orf72 jest zdefiniowana jako większa niż 30 powtórzeń. Pośrednie ekspansje nie są uważane za patogenne.
    • Uczestnicy z jednej z nielicznych rodzin na całym świecie, w których wykryto 2 (lub więcej) mutacje patogenne, nie powinni być włączani do GENFI.
  • Jeśli uczestnik ma demencję lub upośledzenie funkcji poznawczych, musi być dostępny opiekun, który może go eskortować.
  • Uczestnik musi mieć zidentyfikowanego informatora.
  • Uczestnik musi biegle posługiwać się językiem swojego kraju oceny.
  • Uczestnik zgadza się, że analiza genetyczna zostanie przeprowadzona na jego próbkach krwi i że żadne wyniki nie będą dostępne ani dla badacza, ani dla uczestnika.

Kryteria wyłączenia:

  • Uczestnik cierpi na inną chorobę medyczną lub psychiatryczną, która mogłaby przeszkodzić w ukończeniu oceny.
  • Przeciwwskazania do FDG-PET (alergia na FDG…)
  • Uczestnik jest w ciąży.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: bezobjawowa osoba z grupy ryzyka
Krewny pierwszego stopnia członka rodziny dotkniętego otępieniem czołowo-skroniowym.
Test diagnostyczny: Procedury dochodzeniowe
Wszyscy uczestnicy zostaną poddani ocenie podłużnej za pomocą zestawu oceny klinicznej, ocen neuropsychiatrycznych i poznawczych, obrazowania (MRI i PET) oraz biopróbek (CSF, próbki krwi)
Inny: osobnik objawowy
Pacjent, u którego neurolog klinicznie zdiagnozował otępienie czołowo-skroniowe lub zaburzenie ze spektrum FTD
Test diagnostyczny: Procedury dochodzeniowe
Wszyscy uczestnicy zostaną poddani ocenie podłużnej za pomocą zestawu oceny klinicznej, ocen neuropsychiatrycznych i poznawczych, obrazowania (MRI i PET) oraz biopróbek (CSF, próbki krwi)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Różnica w odsetku pacjentów z objawami FTD lub osób przedobjawowych zagrożonych genetycznym FTD
Ramy czasowe: każdego roku przez 2 lata
Charakterystyka pacjentów i opis wielu cech choroby
każdego roku przez 2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Lille

Śledczy

  • Główny śledczy: Thibaud LEBOUVIER, MD, Ph, CHU de Lille

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

23 kwietnia 2019

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

23 kwietnia 2025

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

23 kwietnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 kwietnia 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 listopada 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

20 listopada 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

11 lutego 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 lutego 2022

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2018_22
  • 2018-A02579-46 (Inny identyfikator: ID-RCB)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Procedury dochodzeniowe

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Indonesia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj