里尔的遗传性额颞叶痴呆倡议 (GENFI-LILLE)
2026年5月20日 更新者：University Hospital, Lille
GENFI Lille 是属于国际倡议 GENFI2 的法国队列，GENFI2 是一项针对遗传性 FTD 及其相关疾病（包括 MND/ALS）的五年纵向生物标志物队列研究，调查具有已知 GRN 或 MAPT 突变或基因扩展的家族成员C9orf72（包括那些受疾病影响的人以及有风险的家庭成员）。
研究概览
详细说明
本研究的目的是：
- 改善有症状的 FTD 患者或有遗传性 FTD 风险的症状前受试者的特征
- 根据与临床发作的接近程度，开发指示开始疾病改善治疗的最佳时间的标记。
- 开发可用作结果测量的疾病进展标志物。
- 得出临床试验的样本量估计值。
参与者将包括那些患有这种疾病的人以及有风险的家庭成员（突变携带者和非携带者一级亲属将作为对照组）。
所有参与者都将使用一套临床、神经精神病学、认知、成像和生物样本方案进行纵向评估。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
20
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Thibaud LEBOUVIER, MD, Ph
- 电话号码：+33 03 20 44 60 21
- 邮箱：thibaud.lebouvier@chru-lille.fr
学习地点
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Lille、法国、59000
- 招聘中
- Hôpital Roger Salengro, CHRU de Lille - CMRR
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接触：
- Thibaud LEBOUVIER, MD, Ph
- 电话号码：+33 03 20 44 60 21
- 邮箱：thibaud.lebouvier@chru-lille.fr
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
14年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
描述
纳入标准：
- 参与者必须年满 18 岁。
参与者必须是在 GRN 或 MAPT 基因中具有已知致病性突变或在 C9orf72 基因中具有致病性扩增的家族成员：
- 受影响的成员是指已被神经科医生临床诊断为患有额颞叶痴呆或 FTD 谱系障碍的成员。
- 高危成员是受疾病影响的家庭成员的一级亲属。
- GRN 或 MAPT 突变的致病性由包含在 GENFI FTD 突变列表中的突变定义。 如果发现可能致病且尚未包含在 FTD 突变数据库中的新突变，则 GENFI 遗传学核心将决定是否包含。 请发送电子邮件至 GENFI 试验团队：genfi@ucl.ac.uk。
- 致病性 C9orf72 扩展被定义为大于 30 次重复。 中间扩展不被认为是致病的。
- 来自世界上已发现 2 个（或更多）致病突变的少数家庭之一的参与者不应被纳入 GENFI。
- 如果参与者患有痴呆症或认知障碍，则必须有可以护送他们的看护人。
- 参与者必须有一个确定的线人。
- 参与者必须能够流利地使用其评估国家/地区的语言。
- 参与者同意将对他/她的血液样本进行基因分析，并且研究者和参与者都不会得到任何结果。
排除标准：
- 参与者患有另一种会干扰完成评估的医学或精神疾病。
- FDG-PET 的禁忌症（对 FDG 过敏……）
- 参与者怀孕了。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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其他：无症状高危个体
患有额颞叶痴呆症的家庭成员的一级亲属。
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所有参与者都将通过一系列临床评估、神经精神病学和认知评估、成像（MRI 和 PET 扫描）和生物样本（脑脊液、血液样本）进行纵向评估
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其他：有症状的个体
已被神经科医生临床诊断为患有额颞叶痴呆或 FTD 谱系疾病的患者
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所有参与者都将通过一系列临床评估、神经精神病学和认知评估、成像（MRI 和 PET 扫描）和生物样本（脑脊液、血液样本）进行纵向评估
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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有症状的 FTD 患者或有遗传性 FTD 风险的症状前受试者比例的差异
大体时间：2年内每年
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表征患者并描述疾病的多种特征
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2年内每年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Thibaud LEBOUVIER, MD, Ph、CHU de Lille
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年4月23日
初级完成 (估计的)
2027年4月23日
研究完成 (估计的)
2027年4月23日
研究注册日期
首次提交
2019年4月26日
首先提交符合 QC 标准的
2020年11月19日
首次发布 (实际的)
2020年11月20日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月22日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月20日
最后验证
2026年5月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.