릴의 GENetic Fronto 시간적 치매 이니셔티브 (GENFI-LILLE)
2026년 5월 20일 업데이트: University Hospital, Lille
GENFI Lille은 GRN 또는 MAPT에서 알려진 돌연변이가 있는 가족 구성원을 조사하는 유전적 FTD 및 관련 장애(MND/ALS 포함)에 대한 5년 종적 바이오마커 코호트 연구인 국제 이니셔티브 GENFI2에 속하는 프랑스 코호트입니다. C9orf72(장애에 영향을 받는 사람과 위험에 처한 가족 구성원 포함).
연구 개요
상세 설명
이 연구의 목적은 다음과 같습니다.
- 증상이 있는 FTD 환자 또는 유전적 FTD 위험이 있는 증상 전 대상자의 특성화를 개선하기 위해
- 임상 발병에 대한 근접성을 기반으로 질병 수정 요법을 시작하기 위한 최적의 시간을 나타내는 마커를 개발합니다.
- 결과 측정으로 사용할 수 있는 질병 진행의 마커를 개발합니다.
- 임상 시험을 위한 샘플 크기 추정치를 도출합니다.
참가자는 장애에 영향을 받는 사람과 위험에 처한 가족 구성원(대조군 역할을 할 돌연변이 보유자 및 비보유자 1촌 친척 모두)을 포함합니다.
모든 참가자는 일련의 임상, 신경정신과, 인지, 이미징 및 생체 샘플 프로토콜을 사용하여 종단적으로 평가됩니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
20
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Thibaud LEBOUVIER, MD, Ph
- 전화번호: +33 03 20 44 60 21
- 이메일: thibaud.lebouvier@chru-lille.fr
연구 장소
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-
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Lille, 프랑스, 59000
- 모병
- Hôpital Roger Salengro, CHRU de Lille - CMRR
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연락하다:
- Thibaud LEBOUVIER, MD, Ph
- 전화번호: +33 03 20 44 60 21
- 이메일: thibaud.lebouvier@chru-lille.fr
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
14년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
포함 기준:
- 참가자는 18세 이상이어야 합니다.
참가자는 GRN 또는 MAPT 유전자에 알려진 병원성 돌연변이가 있거나 C9orf72 유전자에 병원성 확장이 있는 가족 구성원이어야 합니다.
- 영향을 받는 구성원은 임상적으로 신경과 전문의가 전측두엽 치매 또는 FTD 스펙트럼의 장애가 있는 것으로 진단한 사람입니다.
- 위험에 처한 구성원은 질병에 걸린 가족 구성원의 직계 가족입니다.
- GRN 또는 MAPT 돌연변이의 병원성은 FTD 돌연변이의 GENFI 목록에 포함된 것으로 정의됩니다. 병원성일 가능성이 있고 아직 FTD 돌연변이 데이터베이스에 포함되지 않은 새로운 돌연변이가 발견되면 GENFI Genetics Core가 포함 여부를 결정합니다. GENFI 시험 팀(genfi@ucl.ac.uk)으로 이메일을 보내주십시오.
- 병원성 C9orf72 확장은 30개 이상의 반복으로 정의됩니다. 중간 확장은 병원성으로 간주되지 않습니다.
- 2개(또는 그 이상)의 병원성 돌연변이가 발견된 전 세계 소수 가족 중 하나의 참가자는 GENFI에 포함되어서는 안 됩니다.
- 참가자가 치매 또는 인지 장애가 있는 경우 참가자를 에스코트할 수 있는 간병인이 있어야 합니다.
- 참가자는 식별된 정보원이 있어야 합니다.
- 참가자는 평가 대상 국가의 언어에 능통해야 합니다.
- 참가자는 자신의 혈액 샘플에 대해 유전자 분석이 수행되며 조사자나 참가자 모두에게 결과가 제공되지 않는다는 점에 동의합니다.
제외 기준:
- 참가자에게 평가를 완료하는 데 방해가 되는 다른 의학적 또는 정신 질환이 있습니다.
- FDG-PET에 대한 금기 사항(FDG에 대한 알레르기...)
- 참가자가 임신 중입니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 무증상 위험 개인
전측두엽 치매에 걸린 가족 구성원의 직계 가족.
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모든 참가자는 일련의 임상 평가, 신경정신과 및 인지 평가, 영상(MRI 및 PET 스캔) 및 바이오샘플(CSF, 혈액 샘플)을 통해 종단적으로 평가됩니다.
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다른: 증상이 있는 개인
전측두엽 치매 또는 FTD 스펙트럼 장애로 신경과 전문의로부터 임상 진단을 받은 환자
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모든 참가자는 일련의 임상 평가, 신경정신과 및 인지 평가, 영상(MRI 및 PET 스캔) 및 바이오샘플(CSF, 혈액 샘플)을 통해 종단적으로 평가됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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증상이 있는 FTD 환자 또는 유전적 FTD 위험이 있는 증상 전 대상자의 비율 차이
기간: 매년 2년 동안
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환자의 특성화 및 질병의 다중 특성 설명
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매년 2년 동안
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Thibaud LEBOUVIER, MD, Ph, CHU de Lille
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 4월 23일
기본 완료 (추정된)
2027년 4월 23일
연구 완료 (추정된)
2027년 4월 23일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 4월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 11월 19일
처음 게시됨 (실제)
2020년 11월 20일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 22일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 20일
마지막으로 확인됨
2026년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2018_22
- 2018-A02579-46 (기타 식별자: ID-RCB)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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