Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

GENetic Fronto Temporal Demens Initiative i Lille (GENFI-LILLE)

20. mai 2026 oppdatert av: University Hospital, Lille
GENFI Lille er en fransk kohort som tilhører det internasjonale initiativet GENFI2, en femårig longitudinell biomarkør kohortstudie av genetisk FTD og tilhørende lidelser (inkludert MND/ALS) som undersøker familiemedlemmer med en kjent mutasjon i GRN eller MAPT eller utvidelse i C9orf72 (inkludert de som er rammet av lidelsen, så vel som familiemedlemmer i risikogruppen).

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Hensikten med denne studien er:

  • å forbedre karakteriseringen av symptomatiske FTD-pasienter eller presymptomatiske personer med risiko for genetisk FTD
  • å utvikle markører som indikerer det optimale tidspunktet for å starte sykdomsmodifiserende terapi, basert på nærhet til klinisk debut.
  • å utvikle markører for sykdomsprogresjon som kan brukes som utfallsmål.
  • å utlede prøvestørrelsesestimater for kliniske studier.

Deltakerne vil inkludere de som er rammet av lidelsen, så vel som familiemedlemmer i risikogruppen (både mutasjonsbærere og førstegradsslektninger som ikke er bærere som vil fungere som kontrollgruppe).

Alle deltakere vil bli vurdert i lengderetningen med et sett av kliniske, nevropsykiatriske, kognitive, avbildnings- og bioprøveprotokoller.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

20

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrike
      • Lille, Frankrike, 59000
        • Rekruttering
        • Hôpital Roger Salengro, CHRU de Lille - CMRR
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

14 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Deltakeren må være 18 år eller eldre.

  • Deltakeren må være medlem av en familie med en kjent patogen mutasjon i GRN- eller MAPT-genene, eller med en patogen utvidelse i C9orf72-genet:

    • Et berørt medlem er en som har blitt klinisk diagnostisert av en nevrolog som å ha frontotemporal demens eller en lidelse i FTD-spekteret.
    • Et risikomedlem er en som er en førstegrads slektning til et familiemedlem som er rammet av sykdommen.
    • Patogenisiteten til en GRN- eller MAPT-mutasjon er definert av de som er inkludert i GENFI-listen over FTD-mutasjoner. Hvis det oppdages en ny mutasjon som sannsynligvis er patogen og som ennå ikke er inkludert i FTD-mutasjonsdatabasen, vil GENFI Genetics Core bestemme seg for inkludering. Vennligst send en e-post til GENFI Trials Team på genfi@ucl.ac.uk.
    • En patogen C9orf72-ekspansjon er definert som mer enn 30 repetisjoner. Mellomliggende utvidelser anses ikke som patogene.
    • Deltakere fra en av det lille antallet familier rundt om i verden hvor det er funnet 2 (eller flere) patogene mutasjoner bør ikke inkluderes i GENFI.
  • Dersom deltakeren er dement eller kognitivt svekket, må det være en tilgjengelig omsorgsperson som kan eskortere vedkommende.
  • Deltakeren skal ha en identifisert informant.
  • Deltakeren må beherske språket i vurderingslandet sitt.
  • Deltakeren aksepterer at genetisk analyse vil bli utført på hans/hennes blodprøver, og at ingen resultater vil være tilgjengelig verken for etterforsker eller for deltaker.

Ekskluderingskriterier:

  • Deltakeren har en annen medisinsk eller psykiatrisk sykdom som vil forstyrre gjennomføringen av vurderinger.
  • Kontraindikasjoner mot FDG-PET (allergi mot FDG...)
  • Deltakeren er gravid.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: asymptomatisk risikoperson
Førstegrads slektning til et familiemedlem rammet av frontotemporal demens.
Diagnostisk test: Etterforskningsprosedyrer
Alle deltakere vil bli vurdert longitudinelt med et sett med klinisk evaluering, nevropsykiatriske og kognitive vurderinger, bildediagnostikk (MRI og PET-skanning) og bioprøve (CSF, blodprøver)
Annen: symptomatisk individ
Pasient som har blitt klinisk diagnostisert av en nevrolog som å ha frontotemporal demens eller en lidelse i FTD-spekteret
Diagnostisk test: Etterforskningsprosedyrer
Alle deltakere vil bli vurdert longitudinelt med et sett med klinisk evaluering, nevropsykiatriske og kognitive vurderinger, bildediagnostikk (MRI og PET-skanning) og bioprøve (CSF, blodprøver)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forskjell i andelen symptomatiske FTD-pasienter eller presymptomatiske personer med risiko for genetisk FTD
Tidsramme: hvert år i 2 år
Karakterisering av pasienter og beskrive multikarakteristikker ved sykdom
hvert år i 2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Lille

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Thibaud LEBOUVIER, MD, Ph, CHU de Lille

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

23. april 2019

Primær fullføring (Antatt)

23. april 2027

Studiet fullført (Antatt)

23. april 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

26. april 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

19. november 2020

Først lagt ut (Faktiske)

20. november 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

22. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

20. mai 2026

Sist bekreftet

1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2018_22
  • 2018-A02579-46 (Annen identifikator: ID-RCB)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere