Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Iniziativa genetica per la demenza frontotemporale a Lille (GENFI-LILLE)

20 maggio 2026 aggiornato da: University Hospital, Lille
GENFI Lille è una coorte francese che fa parte dell'iniziativa internazionale GENFI2, uno studio di coorte longitudinale quinquennale sui biomarcatori della FTD genetica e dei suoi disturbi associati (inclusi MND/SLA) che studia i membri di famiglie con una mutazione nota in GRN o MAPT o un'espansione in C9orf72 (incluse le persone affette dal disturbo e i membri a rischio delle famiglie).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Gli scopi di questo studio sono:

  • migliorare la caratterizzazione dei pazienti con FTD sintomatica o dei soggetti presintomatici a rischio di FTD genetica
  • sviluppare marcatori indicativi del momento ottimale per iniziare la terapia modificante la malattia, in base alla vicinanza all'insorgenza clinica.
  • per sviluppare marcatori di progressione della malattia che possono essere utilizzati come misure di esito.
  • per ricavare stime della dimensione del campione per gli studi clinici.

I partecipanti includeranno le persone affette dal disturbo e i membri a rischio delle famiglie (sia portatori di mutazione che parenti di primo grado non portatori che fungeranno da gruppo di controllo).

Tutti i partecipanti saranno valutati longitudinalmente con una serie di protocolli clinici, neuropsichiatrici, cognitivi, di imaging e di campioni biologici.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

20

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Lille, Francia, 59000
        • Reclutamento
        • Hôpital Roger Salengro, CHRU de Lille - CMRR
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

14 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il partecipante deve avere almeno 18 anni.

  • Il partecipante deve essere un membro di una famiglia con una mutazione patogena nota nei geni GRN o MAPT, o con un'espansione patogena nel gene C9orf72:

    • Un membro affetto è colui a cui è stata diagnosticata clinicamente da un neurologo una demenza frontotemporale o un disturbo nello spettro FTD.
    • Un membro a rischio è colui che è un parente di primo grado di un familiare affetto dalla malattia.
    • La patogenicità di una mutazione GRN o MAPT è definita da quelli inclusi nell'elenco GENFI della mutazione FTD. Se viene scoperta una nuova mutazione che potrebbe essere patogena e non è stata ancora inclusa nel database delle mutazioni FTD, il GENFI Genetics Core deciderà in merito all'inclusione. Si prega di inviare un'e-mail al GENFI Trials Team all'indirizzo genfi@ucl.ac.uk.
    • Un'espansione patogena di C9orf72 è definita come maggiore di 30 ripetizioni. Le espansioni intermedie non sono considerate patogene.
    • I partecipanti di una delle poche famiglie in tutto il mondo in cui sono state trovate 2 (o più) mutazioni patogene non dovrebbero essere inclusi in GENFI.
  • Se il partecipante è demente o con problemi cognitivi, deve esserci un assistente disponibile che possa accompagnarlo.
  • Il partecipante deve avere un informatore identificato.
  • Il partecipante deve essere fluente nella lingua del proprio paese di valutazione.
  • Il partecipante accetta che l'analisi genetica sarà effettuata sui suoi campioni di sangue e che nessun risultato sarà disponibile né per lo sperimentatore né per il partecipante.

Criteri di esclusione:

  • Il partecipante ha un'altra malattia medica o psichiatrica che interferirebbe nel completamento delle valutazioni.
  • Controindicazioni a FDG-PET (allergia a FDG…)
  • La partecipante è incinta.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: soggetto a rischio asintomatico
Parente di primo grado di un familiare affetto da demenza frontotemporale.
Test diagnostico: Procedure investigative
Tutti i partecipanti saranno valutati longitudinalmente con una serie di valutazioni cliniche, valutazioni neuropsichiatriche e cognitive, imaging (scansioni MRI e PET) e campioni biologici (CSF, campioni di sangue)
Altro: individuo sintomatico
Paziente a cui è stata clinicamente diagnosticata da un neurologo una demenza frontotemporale o un disturbo nello spettro FTD
Test diagnostico: Procedure investigative
Tutti i partecipanti saranno valutati longitudinalmente con una serie di valutazioni cliniche, valutazioni neuropsichiatriche e cognitive, imaging (scansioni MRI e PET) e campioni biologici (CSF, campioni di sangue)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Differenza della proporzione di pazienti sintomatici con FTD o soggetti presintomatici a rischio di FTD genetica
Lasso di tempo: ogni anno per 2 anni
Caratterizzazione dei pazienti e descrizione delle molteplici caratteristiche della malattia
ogni anno per 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Lille

Investigatori

  • Investigatore principale: Thibaud LEBOUVIER, MD, Ph, CHU de Lille

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

23 aprile 2019

Completamento primario (Stimato)

23 aprile 2027

Completamento dello studio (Stimato)

23 aprile 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 aprile 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 novembre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

20 novembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2018_22
  • 2018-A02579-46 (Altro identificatore: ID-RCB)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Procedure investigative

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Ireland

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi