Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Iniciativa GENetic Fronto Temporal Demence v Lille (GENFI-LILLE)

20. května 2026 aktualizováno: University Hospital, Lille
GENFI Lille je francouzská kohorta, která patří do mezinárodní iniciativy GENFI2, pětileté longitudinální kohortové studie biomarkerů genetické FTD a s ní spojených poruch (včetně MND/ALS), která vyšetřuje členy rodin se známou mutací v GRN nebo MAPT nebo expanzí v C9orf72 (včetně těch, kteří trpí touto poruchou, stejně jako rizikových členů rodin).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Účely této studie je:

  • zlepšit charakterizaci symptomatických pacientů s FTD nebo presymptomatických subjektů s rizikem genetické FTD
  • vyvinout markery indikující optimální čas pro zahájení terapie modifikující onemocnění, na základě blízkosti klinického nástupu.
  • vyvinout markery progrese onemocnění, které lze použít jako výsledná měřítka.
  • k odvození odhadů velikosti vzorku pro klinické studie.

Účastníci budou zahrnovat osoby postižené poruchou a také rizikové členy rodin (jak přenašeče mutace, tak příbuzní prvního stupně, kteří nejsou přenašeči, kteří budou sloužit jako kontrolní skupina).

Všichni účastníci budou longitudinálně hodnoceni pomocí souboru klinických, neuropsychiatrických, kognitivních, zobrazovacích a biologických protokolů.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

20

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Lille, Francie, 59000
        • Nábor
        • Hôpital Roger Salengro, CHRU de Lille - CMRR
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

14 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Účastník musí být starší 18 let.

  • Účastník musí být členem rodiny se známou patogenní mutací v genech GRN nebo MAPT nebo s patogenní expanzí v genu C9orf72:

    • Postiženým členem je ten, u kterého byl neurologem klinicky diagnostikován frontotemporální demence nebo porucha ve spektru FTD.
    • Rizikový člen je ten, kdo je prvostupňovým příbuzným člena rodiny postiženého nemocí.
    • Patogenita mutace GRN nebo MAPT je definována těmi, které jsou uvedeny v seznamu GENFI mutací FTD. Pokud je objevena nová mutace, která je pravděpodobně patogenní a dosud nebyla zahrnuta do databáze mutací FTD, rozhodne o zařazení GENFI Genetics Core. Pošlete prosím e-mail týmu GENFI Trials na genfi@ucl.ac.uk.
    • Patogenní expanze C9orf72 je definována jako více než 30 opakování. Mezilehlé expanze nejsou považovány za patogenní.
    • Účastníci z jedné z malého počtu rodin po celém světě, ve kterých byly nalezeny 2 (nebo více) patogenních mutací, by neměli být zahrnuti do GENFI.
  • Pokud je účastník dementní nebo kognitivně narušený, musí být k dispozici pečovatel, který ho může doprovodit.
  • Účastník musí mít identifikovaného informátora.
  • Účastník musí plynule mluvit jazykem své země hodnocení.
  • Účastník souhlasí s tím, že genetická analýza bude provedena na jeho krevních vzorcích a že žádné výsledky nebudou k dispozici ani zkoušejícímu, ani účastníkovi.

Kritéria vyloučení:

  • Účastník má jiné zdravotní nebo psychiatrické onemocnění, které by narušovalo dokončení hodnocení.
  • Kontraindikace k FDG-PET (alergie na FDG…)
  • Účastnice je těhotná.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: asymptomatický rizikový jedinec
Příbuzný prvního stupně člena rodiny postiženého frontotemporální demencí.
Diagnostický test: Vyšetřovací postupy
Všichni účastníci budou longitudinálně hodnoceni souborem klinických hodnocení, neuropsychiatrických a kognitivních hodnocení, zobrazováním (MRI a PET skeny) a biologickým vzorkem (CSF, krevní vzorky)
Jiný: symptomatický jedinec
Pacient, který byl klinicky diagnostikován neurologem jako trpící frontotemporální demencí nebo poruchou ve spektru FTD
Diagnostický test: Vyšetřovací postupy
Všichni účastníci budou longitudinálně hodnoceni souborem klinických hodnocení, neuropsychiatrických a kognitivních hodnocení, zobrazováním (MRI a PET skeny) a biologickým vzorkem (CSF, krevní vzorky)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rozdíl podílu symptomatických pacientů s FTD nebo presymptomatických subjektů s rizikem genetické FTD
Časové okno: každý rok po dobu 2 let
Charakterizace pacientů a popis více charakteristik onemocnění
každý rok po dobu 2 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Lille

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Thibaud LEBOUVIER, MD, Ph, CHU de Lille

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

23. dubna 2019

Primární dokončení (Odhadovaný)

23. dubna 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

23. dubna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. dubna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. listopadu 2020

První zveřejněno (Aktuální)

20. listopadu 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

22. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2018_22
  • 2018-A02579-46 (Jiný identifikátor: ID-RCB)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vyšetřovací postupy

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit