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GENetic Fronto Temporal Demenz Initiative in Lille (GENFI-LILLE)

10. Februar 2022 aktualisiert von: University Hospital, Lille
GENFI Lille ist eine französische Kohorte, die zur internationalen Initiative GENFI2 gehört, einer fünfjährigen Längsschnitt-Biomarker-Kohortenstudie zu genetischer FTD und den damit verbundenen Erkrankungen (einschließlich MND/ALS), die Familienmitglieder mit einer bekannten Mutation in GRN oder MAPT oder einer Erweiterung in untersucht C9orf72 (einschließlich Betroffener sowie gefährdeter Familienangehöriger).

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Zwecke dieser Studie sind:

  • um die Charakterisierung von symptomatischen FTD-Patienten oder präsymptomatischen Personen mit einem Risiko für genetische FTD zu verbessern
  • Entwicklung von Markern, die den optimalen Zeitpunkt für den Beginn einer krankheitsmodifizierenden Therapie anzeigen, basierend auf der Nähe zum klinischen Beginn.
  • um Marker für den Krankheitsverlauf zu entwickeln, die als Ergebnismaße verwendet werden können.
  • um Schätzungen der Stichprobengröße für klinische Studien abzuleiten.

Zu den Teilnehmern gehören Betroffene der Erkrankung sowie gefährdete Familienmitglieder (sowohl Mutationsträger als auch Nicht-Träger-Verwandte ersten Grades, die als Kontrollgruppe dienen).

Alle Teilnehmer werden längsschnittlich mit einer Reihe von klinischen, neuropsychiatrischen, kognitiven, bildgebenden und Bioprobenprotokollen bewertet.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

20

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Lille, Frankreich, 59000
        • Rekrutierung
        • Hôpital Roger Salengro, CHRU de Lille - CMRR
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

16 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Der Teilnehmer muss mindestens 18 Jahre alt sein.

  • Der Teilnehmer muss Mitglied einer Familie mit einer bekannten pathogenen Mutation in den GRN- oder MAPT-Genen oder mit einer pathogenen Erweiterung im C9orf72-Gen sein:

    • Ein betroffenes Mitglied ist ein Mitglied, bei dem von einem Neurologen klinisch eine frontotemporale Demenz oder eine Störung im FTD-Spektrum diagnostiziert wurde.
    • Ein Risikomitglied ist ein Verwandter ersten Grades eines Familienmitglieds, das von der Krankheit betroffen ist.
    • Die Pathogenität einer GRN- oder MAPT-Mutation wird durch diejenigen definiert, die in der GENFI-Liste der FTD-Mutationen enthalten sind. Wenn eine neue Mutation entdeckt wird, die wahrscheinlich pathogen ist und noch nicht in die FTD-Mutationsdatenbank aufgenommen wurde, entscheidet der GENFI Genetics Core über die Aufnahme. Bitte senden Sie eine E-Mail an das GENFI Trials Team unter genfi@ucl.ac.uk.
    • Eine pathogene C9orf72-Expansion ist definiert als mehr als 30 Wiederholungen. Zwischenausdehnungen gelten nicht als pathogen.
    • Teilnehmer aus einer der wenigen Familien auf der ganzen Welt, in denen 2 (oder mehr) pathogene Mutationen gefunden wurden, sollten nicht in GENFI aufgenommen werden.
  • Wenn der Teilnehmer dement oder kognitiv beeinträchtigt ist, muss eine verfügbare Bezugsperson vorhanden sein, die ihn begleiten kann.
  • Der Teilnehmer muss einen identifizierten Informanten haben.
  • Der Teilnehmer muss die Sprache seines Prüfungslandes fließend beherrschen.
  • Der Teilnehmer akzeptiert, dass eine genetische Analyse seiner Blutproben durchgeführt wird und dass weder für den Untersucher noch für den Teilnehmer Ergebnisse vorliegen.

Ausschlusskriterien:

  • Der Teilnehmer hat eine andere medizinische oder psychiatrische Krankheit, die das Abschließen von Tests beeinträchtigen würde.
  • Kontraindikationen für FDG-PET (Allergie gegen FDG…)
  • Die Teilnehmerin ist schwanger.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: asymptomatische Risikoperson
Verwandter ersten Grades eines Familienmitglieds, das von der frontotemporalen Demenz betroffen ist.
Diagnosetest: Untersuchungsverfahren
Alle Teilnehmer werden längsschnittlich mit einer Reihe von klinischen Bewertungen, neuropsychiatrischen und kognitiven Bewertungen, Bildgebung (MRT- und PET-Scans) und Bioproben (CSF, Blutproben) bewertet.
Sonstiges: symptomatisches Individuum
Patient, bei dem von einem Neurologen klinisch eine frontotemporale Demenz oder eine Störung im FTD-Spektrum diagnostiziert wurde
Diagnosetest: Untersuchungsverfahren
Alle Teilnehmer werden längsschnittlich mit einer Reihe von klinischen Bewertungen, neuropsychiatrischen und kognitiven Bewertungen, Bildgebung (MRT- und PET-Scans) und Bioproben (CSF, Blutproben) bewertet.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Differenz des Anteils von symptomatischen FTD-Patienten oder präsymptomatischen Probanden mit einem Risiko für genetische FTD
Zeitfenster: jedes Jahr während 2 Jahren
Charakterisierung von Patienten und Beschreibung mehrerer Krankheitsmerkmale
jedes Jahr während 2 Jahren

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Lille

Ermittler

  • Hauptermittler: Thibaud LEBOUVIER, MD, Ph, CHU de Lille

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

23. April 2019

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

23. April 2025

Studienabschluss (Voraussichtlich)

23. April 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. April 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. November 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

20. November 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

11. Februar 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. Februar 2022

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2018_22
  • 2018-A02579-46 (Andere Kennung: ID-RCB)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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