Инициатива GENetic Fronto Temporal Dementia в Лилле (GENFI-LILLE)

Критерии включения:

• Участник должен быть старше 18 лет.

• Участник должен быть членом семьи с известной патогенной мутацией в генах GRN или MAPT или с патогенной экспансией в гене C9orf72:

  • Пораженный участник — это тот, у кого невролог клинически диагностировал лобно-височную деменцию или расстройство в спектре ЛВД.
  • Член группы риска - это тот, кто является родственником первой степени члена семьи, пораженного этим заболеванием.
  • Патогенность мутации GRN или MAPT определяется мутациями, включенными в список мутаций FTD GENFI. Если обнаруживается новая мутация, которая, вероятно, является патогенной и еще не была включена в базу данных мутаций FTD, решение о ее включении принимает Центр генетики GENFI. Пожалуйста, отправьте электронное письмо группе испытаний GENFI по адресу genfi@ucl.ac.uk.
  • Патогенная экспансия C9orf72 определяется как наличие более 30 повторов. Промежуточные разрастания не считаются патогенными.
  • Участники из одной из небольшого числа семей по всему миру, в которых были обнаружены 2 (или более) патогенных мутации, не должны быть включены в GENFI.
• Если участник слабоумный или с когнитивными нарушениями, должен быть доступный опекун, который может сопровождать его.
• Участник должен иметь идентифицированного информатора.
• Участник должен свободно владеть языком своей страны оценивания.
• Участник соглашается с тем, что на его/ее образцах крови будет проведен генетический анализ, и что никакие результаты не будут доступны ни исследователю, ни участнику.

Критерий исключения:

• У участника есть другое медицинское или психическое заболевание, которое может помешать проведению оценок.
• Противопоказания к ФДГ-ПЭТ (аллергия на ФДГ…)
• Участница беременна.