EBの局所ゲンタマイシンナンセンス抑制療法 (GENTELBULL)

この研究の全体的な目的は、局所ゲンタマイシン療法が効果的で実行可能な治療法であるかどうかを検討することです。 具体的には、皮膚タンパク質発現に対する非集中治療 (1 日 1 回または 1 日おき) の効果を調査し、PSC によって引き起こされた EB 患者の創傷治癒に対する効果を定量化します (パート A)。 さらに、SSM によって引き起こされた EB 患者から得られた皮膚生検に由来する線維芽細胞において、SSM によって影響を受けた遺伝子のタンパク質発現をゲンタマイシンが回復させるかどうかを in vitro で検討します (パート B)。 これらの in vitro 実験で肯定的な結果が得られた場合、細胞を提供した患者は、この研究のパート A に参加するよう提案されます。 この研究のパート A の全体的な期間は、患者あたり 18 週間になるように計画されており、6 週間の治療期間とそれに続く 12 週間のフォローアップ期間で構成されています。 各患者は、0週、6週、18週の3回の研究訪問に参加します。 すべての患者は、12 か月の期間内に含まれます。 パート B の全体的な期間は、皮膚生検から得られた線維芽細胞の準備に 4 ～ 7 週間が費やされ、患者ごとに最大 8 週間になります。 その後、5 日間の in vitro 介入とその後の分析が続きます。 全体として、GENTELBULL 試験の期間は 78 週間以下になります。