Topisk Gentamicin Nonsense suppressionsterapi av EB (GENTELBULL)

Det övergripande syftet med denna studie är att ta reda på om topikal gentamicinbehandling är en effektiv och genomförbar behandling. Specifikt kommer vi att undersöka effekten av icke-intensiv behandling (en gång dagligen eller varannan dag) på hudens proteinuttryck, samt kvantifiera effekten på sårläkning hos patienter med EB orsakad av PSC (del A). Vidare kommer vi att ta upp in vitro om gentamicin återställer proteinuttryck av gener som påverkas av SSM i fibroblaster som härrör från hudbiopsier från patienter med EB orsakad av SSM (del B). Om dessa in vitro-experiment ger positiva resultat kommer patienterna som donerar cellerna att erbjudas att gå in i del A av denna studie. Den totala varaktigheten av del A i denna studie är planerad att vara 18 veckor per patient och består av en 6 veckors behandlingsperiod följt av en 12 veckors uppföljningsperiod. Varje patient kommer att delta i 3 studiebesök: vecka 0, vecka 6 och vecka 18. Alla patienter kommer att inkluderas inom en tidsperiod på 12 månader. Den totala varaktigheten av del B kommer att vara upp till 8 veckor per patient, varav 4-7 veckor ägnas åt att förbereda fibroblaster erhållna från hudbiopsier. Därefter följer 5 dagars in vitro-intervention och efterföljande analys. Sammantaget kommer GENTELBULL-studien att vara 78 veckor eller mindre.