一般集団における無症候性の扁平中心窩症例の遺伝子解析とマルチモーダル網膜イメージング (APOGEE)

白皮症は、皮膚、髪、目のメラニンの生成に関与する少なくとも 19 の既知の遺伝子の突然変異に起因する遺伝的状態です。

眼科的症状は、この疾患の一定の特徴です。 白皮症は世界中の視覚障害の 5% の原因であると考えられており、すべての白皮症患者はある程度の扁平窩を持っています。 より軽度の形態では、錐体の正常な直径が維持されているため、視機能が良好なわずかに目立たない窩陥凹です。

白皮症、無虹彩症、無眼球症、未熟児網膜症などのさまざまな眼の病理との既知の関連性に加えて、2014 年に実施された研究で、扁平窩は正常な子供の人口の 3% (既知の眼または全身の病理がない) で発見されました。光コヒーレンス イメージング (Stratus OCT) によって測定された黄斑体積の小児の規範的根拠を決定します。

最近では、ホスピタル ファウンデーション アドルフ デ ロスチャイルドで実施された研究で、完全に無症候性のアルビノの子供の親の少なくとも 35% が、OCT で扁平窩を呈していることが示されました。 この頻度は、白皮症の家族歴のない無症候性被験者における扁平窩の 3% の有病率よりも高く、白皮症の既知の遺伝子のヘテロ接合性の調節を示唆しています。

この研究の目的は、偶然に発見された扁平窩 (白内障手術の術前 OCT) を有する患者で、視覚機能が保存されており、既知または明白な白皮症のない患者において、白皮症の参照遺伝子の 1 つに変異の保因者であるかどうかを検証することです。 . これにより、Thomas らの分類に従って OCT でこれらの窩プロファイルを特徴付けることができます。また、OCT-Angiography の網膜毛細血管密度の観点から、同じタイプの中心窩であるかどうかを知ることができます。遺伝子損傷によって表現型が異なる場合。