Genetische Analyse und multimodale Bildgebung der Netzhaut von asymptomatischen Fällen von Fovea plana in der Allgemeinbevölkerung (APOGEE)

Albinismus ist eine genetische Erkrankung, die aus Mutationen in mindestens 19 bekannten Genen resultiert, die für die Produktion von Melanin in Haut, Haaren und Augen verantwortlich sind.

Ophthalmologische Manifestationen sind ein konstantes Merkmal dieser Krankheit. Es wird angenommen, dass Albinismus weltweit für 5 % der Sehbehinderungen verantwortlich ist, und alle Albinopatienten haben einen gewissen Grad an Fovea plana. Bei den milderen Formen handelt es sich um eine etwas weniger ausgeprägte Foveolarvertiefung mit Erhalt des normalen Zapfendurchmessers und damit guter Sehfunktion.

Zusätzlich zu ihrer bekannten Assoziation mit verschiedenen Augenpathologien wie Albinismus, Aniridie, Nanophthalmie und Retinopathie bei Frühgeborenen wurde Fovea plana in einer 2014 durchgeführten Studie bei 3 % einer Population normaler Kinder (ohne bekannte Augen- oder systemische Pathologie) gefunden Bestimmung einer pädiatrischen normativen Grundlage für das durch optische Kohärenzbildgebung (Stratus OCT) gemessene Makulavolumen.

Vor kurzem zeigte eine an der Hospital Foundation Adolphe de Rothschild durchgeführte Studie, dass mindestens 35 % der Eltern von Albino-Kindern, die völlig asymptomatisch sind, im OCT eine Fovea plana aufweisen. Diese Häufigkeit ist höher als die 3 %ige Prävalenz von Fovea plana bei asymptomatischen Probanden ohne Albinismus in der Familienanamnese, was auf eine Modulation der Heterozygotie für ein bekanntes Gen für Albinismus hindeutet.

Das Ziel dieser Studie ist es, bei Patienten mit zufällig entdeckter Fovea plana (präoperative OCT zur Kataraktoperation), bei Erhaltung der Sehfunktion und ohne bekannten oder manifesten Albinismus, zu überprüfen, ob sie Träger einer Mutation in einem der für Albinismus referenzierten Gene sind . Dies ermöglicht es uns auch, diese foveolären Profile im OCT gemäß der Klassifikation von Thomas et al. sowie in Bezug auf die retinale Kapillardichte in der OCT-Angiographie zu charakterisieren, um zu wissen, ob es sich um denselben Typ von Fovea plana handelt oder wenn sich der Phänotyp je nach genetischer Schädigung unterscheidet.