一般人群无症状中央凹平面病例的遗传分析和多模态视网膜成像 (APOGEE)

白化病是一种遗传病，由至少 19 个已知基因突变引起，这些基因负责在皮肤、头发和眼睛中产生黑色素。

眼科表现是这种疾病的一个不变特征。 白化病被认为是造成全世界 5% 的视力障碍的原因，并且所有白化病患者都有一定程度的中央凹平面。 在较温和的形式中，它是稍微不那么明显的中心凹凹陷，视锥细胞的正常直径保持不变，因此具有良好的视觉功能。

除了已知与白化病、无虹膜症、纳米眼症和早产儿视网膜病变等各种眼部病变相关外，在 2014 年进行的一项研究中，3% 的正常儿童（没有已知的眼部或全身病变）发现中央凹平坦确定通过光学相干成像 (Stratus OCT) 测量的黄斑体积的儿科规范基础。

最近，医院基金会 Adolphe de Rothschild 进行的一项研究表明，至少 35% 的完全无症状的白化病儿童的父母在 OCT 中出现中央凹平面。 该频率高于没有白化病家族史的无症状受试者中中央凹平面的 3% 患病率，表明已知白化病基因的杂合性调节。

本研究的目的是验证偶然发现中央凹平面（白内障手术术前 OCT）且视觉功能保留且没有已知或明显白化病的患者，他们是否是白化病参考基因之一的突变携带者. 这也将使我们能够根据 Thomas 等人的分类以及 OCT 血管造影术中的视网膜毛细血管密度来描述 OCT 中的这些中心凹轮廓，以便了解它是否是同一类型的中心凹平面或如果表型因遗传损伤而异。