Genetická analýza a multimodální zobrazení sítnice u asymptomatických případů fovea plana v obecné populaci (APOGEE)

Albinismus je genetický stav, který je výsledkem mutací nejméně 19 známých genů odpovědných za produkci melaninu v kůži, vlasech a očích.

Oftalmologické projevy jsou stálým znakem tohoto onemocnění. Předpokládá se, že albinismus je celosvětově zodpovědný za 5 % zrakových poruch a všichni albíni mají určitý stupeň fovea plana. U lehčích forem se jedná o o něco méně výraznou foveolární prohlubeň se zachováním normálního průměru čípků a tedy dobrou zrakovou funkcí.

Kromě známého spojení s různými očními patologiemi, jako je albinismus, aniridie, nanoftalmie a retinopatie nedonošených, byla fovea plana nalezena u 3 % populace normálních dětí (bez známé oční nebo systémové patologie) ve studii provedené v roce 2014 určit pediatrický normativní základ pro makulární objem měřený pomocí optického koherenčního zobrazení (Stratus OCT).

Nedávno studie provedená v Hospital Foundation Adolphe de Rothschild ukázala, že nejméně 35 % rodičů albínských dětí, které jsou zcela asymptomatické, má fovea plana v OCT. Tato frekvence je vyšší než 3% prevalence fovea plana u asymptomatických jedinců bez rodinné anamnézy albinismu, což naznačuje modulaci heterozygotnosti pro známý gen pro albinismus.

Cílem této studie je ověřit u pacientů s náhodně objevenou fovea plana (předoperační OCT pro operaci šedého zákalu), se zachováním zrakových funkcí a bez známého nebo manifestního albinismu, zda jsou nositeli mutace v některém z genů odkazovaných na albinismus . To nám také umožní charakterizovat tyto foveolární profily v OCT podle klasifikace Thomase et al., stejně jako z hlediska hustoty retinálních kapilár v OCT-angiografii, abychom věděli, zda se jedná o stejný typ fovea plana nebo pokud se fenotyp liší v závislosti na genetickém poškození.