Genetisk analyse og multimodal netthinneavbildning av asymptomatiske Fovea Plana-tilfeller i den generelle befolkningen (APOGEE)

Albinisme er en genetisk tilstand som skyldes mutasjoner i minst 19 kjente gener som er ansvarlige for produksjonen av melanin i hud, hår og øyne.

Oftalmologiske manifestasjoner er et konstant trekk ved denne sykdommen. Albinisme antas å være ansvarlig for 5 % av synshemmingene på verdensbasis, og alle albinopasienter har en viss grad av fovea plana. I de mildere formene er det en litt mindre markert foveolær depresjon med bevaring av den normale diameteren til kjeglene og derfor god visuell funksjon.

I tillegg til den kjente assosiasjonen med forskjellige okulære patologier som albinisme, aniridia, nanoftalmi og retinopati hos prematuritet, ble fovea plana funnet hos 3 % av en populasjon av normale barn (uten kjent okulær eller systemisk patologi) i en studie utført i 2014. bestemme et pediatrisk normativt grunnlag for makulavolum målt ved optisk koherensavbildning (Stratus OCT).

Nylig viste en studie utført ved Hospital Foundation Adolphe de Rothschild at minst 35 % av foreldrene til albinobarn, som er helt asymptomatiske, har fovea plana i oktober. Denne frekvensen er høyere enn 3 % prevalensen av fovea plana hos asymptomatiske personer uten en familiehistorie med albinisme, noe som tyder på en modulering av heterozygositet for et kjent gen for albinisme.

Målet med denne studien er å verifisere, hos pasienter med tilfeldig oppdaget fovea plana (preoperativ OCT for kataraktkirurgi), med bevaring av visuell funksjon og uten kjent eller manifest albinisme, om de er bærere av mutasjon i et av genene som refereres til for albinisme . Dette vil også tillate oss å karakterisere disse foveolære profilene i OCT i henhold til klassifiseringen til Thomas et al., samt når det gjelder retinal kapillær tetthet i OCT-Angiografi, for å vite om det er samme type fovea plana eller hvis fenotypen er forskjellig avhengig av den genetiske skaden.