Genetisk analys och multimodal retinal avbildning av asymtomatiska Fovea Plana-fall i den allmänna befolkningen (APOGEE)

Albinism är ett genetiskt tillstånd som härrör från mutationer i minst 19 kända gener som är ansvariga för produktionen av melanin i huden, håret och ögonen.

Oftalmologiska manifestationer är ett konstant inslag i denna sjukdom. Albinism tros vara ansvarig för 5 % av synnedsättningarna världen över och alla albinopatienter har en viss grad av fovea plana. I de mildare formerna är det en något mindre markerad foveolär depression med bevarande av konernas normala diameter och därför god synfunktion.

Förutom dess kända samband med olika okulära patologier såsom albinism, aniridi, nanoftalmi och retinopati hos prematuritet, hittades fovea plana i 3 % av en population av normala barn (utan känd okulär eller systemisk patologi) i en studie som genomfördes 2014 för att fastställa en pediatrisk normativ grund för makulär volym mätt med optisk koherensavbildning (Stratus OCT).

På senare tid visade en studie utförd vid Hospital Foundation Adolphe de Rothschild att minst 35 % av föräldrarna till albinobarn, som är helt asymtomatiska, har fovea plana i oktober. Denna frekvens är högre än prevalensen på 3 % av fovea plana hos asymtomatiska personer utan en familjehistoria av albinism, vilket tyder på en modulering av heterozygositet för en känd gen för albinism.

Syftet med denna studie är att verifiera, hos patienter med slumpmässigt upptäckt fovea plana (preoperativ OCT för kataraktkirurgi), med bevarande av synfunktion och utan känd eller manifest albinism, om de är bärare av mutation i en av generna som refereras till albinism . Detta kommer också att tillåta oss att karakterisera dessa foveolära profiler i OCT enligt klassificeringen av Thomas et al., såväl som i termer av retinal kapillärdensitet i OCT-Angiografi, för att veta om det är samma typ av fovea plana eller om fenotypen skiljer sig beroende på den genetiska skadan.