Yleisväestön oireettomien Fovea Plana -tapausten geneettinen analyysi ja verkkokalvon multimodaalinen kuvantaminen (APOGEE)

Albinismi on geneettinen sairaus, joka johtuu mutaatioista vähintään 19 tunnetussa geenissä, jotka ovat vastuussa melaniinin tuotannosta ihossa, hiuksissa ja silmissä.

Oftalmologiset ilmenemismuodot ovat tämän taudin jatkuva piirre. Albinismin uskotaan olevan vastuussa 5 prosentista näön heikentymisestä maailmanlaajuisesti, ja kaikilla albiinopotilailla on jonkinasteinen fovea plana. Lievissä muodoissa se on hieman vähemmän merkittävä foveolaarinen painauma, jossa on säilynyt kartioiden normaali halkaisija ja siten hyvä visuaalinen toiminta.

Vuonna 2014 tehdyssä tutkimuksessa fovea planaa löydettiin 3 %:lta normaaleista lapsista (ilman tunnettua silmä- tai systeemistä patologiaa) sen tunnetun yhteyden useisiin silmäsairauksiin, kuten albinismiin, aniridiaan, nanoftalmiaan ja keskosten retinopatiaan. määrittää lasten normatiivisen perustan optisella koherenssikuvauksella (Stratus OCT) mitattulle makulan tilavuudelle.

Äskettäin sairaalasäätiön Adolphe de Rothschildissä tekemä tutkimus osoitti, että ainakin 35 %:lla täysin oireettomien albiinolasten vanhemmista on fovea planaa MMA:ssa. Tämä esiintyvyys on korkeampi kuin fovea planan 3 %:n esiintyvyys oireettomilla koehenkilöillä, joiden suvussa ei ole esiintynyt albinismia, mikä viittaa tunnetun albinismigeenin heterotsygoottisuuden modulaatioon.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on varmistaa potilailla, joilla on sattumanvaraisesti löydetty fovea plana (kaihileikkauksen edeltävä OCT), joiden näkötoiminto on säilynyt ja joilla ei ole tunnettua tai ilmeistä albinismia, ovatko he mutaation kantajia jossakin albinismiin viitatuista geeneistä. . Tämän avulla voimme myös karakterisoida nämä foveolaariset profiilit MMA:ssa Thomas et al.:n luokituksen mukaan sekä verkkokalvon kapillaaritiheyden suhteen OCT-angiografiassa, jotta voimme tietää, onko kyseessä samantyyppinen fovea plana tai jos fenotyyppi vaihtelee geneettisen vaurion mukaan.