Genetisk analyse og multimodal retinal billeddannelse af asymptomatiske Fovea Plana tilfælde i den almindelige befolkning (APOGEE)

Albinisme er en genetisk tilstand, der skyldes mutationer i mindst 19 kendte gener, der er ansvarlige for produktionen af ​​melanin i hud, hår og øjne.

Oftalmologiske manifestationer er et konstant træk ved denne sygdom. Albinisme menes at være ansvarlig for 5% af synsnedsættelser på verdensplan, og alle albinopatienter har en vis grad af fovea plana. I de mildere former er det en lidt mindre markant foveolær depression med bevarelse af keglernes normale diameter og derfor en god synsfunktion.

Ud over den kendte sammenhæng med forskellige øjensygdomme såsom albinisme, aniridi, nanophthalmia og retinopati hos præmaturitet, blev fovea plana fundet hos 3 % af en population af normale børn (uden kendt okulær eller systemisk patologi) i en undersøgelse udført i 2014 til bestemme et pædiatrisk normativt grundlag for makulært volumen målt ved optisk kohærensbilleddannelse (Stratus OCT).

For nylig viste en undersøgelse udført ved Hospital Foundation Adolphe de Rothschild, at mindst 35% af forældre til albinobørn, som er fuldstændig asymptomatiske, har fovea plana i OCT. Denne frekvens er højere end 3 % forekomsten af ​​fovea plana hos asymptomatiske personer uden en familiehistorie med albinisme, hvilket tyder på en modulering af heterozygositet for et kendt gen for albinisme.

Formålet med denne undersøgelse er at verificere, hos patienter med tilfældigt opdaget fovea plana (præoperativ OCT til grå stærkirurgi), med bevarelse af synsfunktionen og uden kendt eller åbenbar albinisme, om de er bærere af mutation i et af generne, der refereres til for albinisme . Dette vil også give os mulighed for at karakterisere disse foveolære profiler i OCT i henhold til klassifikationen af ​​Thomas et al., samt med hensyn til retinal kapillær tæthed i OCT-Angiografi, for at vide, om det er den samme type fovea plana eller hvis fænotypen er forskellig afhængig af den genetiske skade.