Análise Genética e Imagem Retiniana Multimodal de Casos Assintomáticos de Fóvea Plana na População em Geral (APOGEE)

O albinismo é uma condição genética, resultante de mutações em pelo menos 19 genes conhecidos responsáveis ​​pela produção de melanina na pele, cabelo e olhos.

As manifestações oftalmológicas são uma característica constante desta doença. Acredita-se que o albinismo seja responsável por 5% das deficiências visuais em todo o mundo e todos os pacientes albinos têm algum grau de fóvea plana. Nas formas mais brandas, é uma depressão foveolar um pouco menos acentuada com conservação do diâmetro normal dos cones e, portanto, boa função visual.

Além de sua conhecida associação com várias patologias oculares, como albinismo, aniridia, nanoftalmia e retinopatia da prematuridade, a fóvea plana foi encontrada em 3% de uma população de crianças normais (sem patologia ocular ou sistêmica conhecida) em um estudo realizado em 2014 para determinar uma base normativa pediátrica para o volume macular medido por imagem de coerência óptica (Stratus OCT).

Mais recentemente, um estudo realizado na Fundação Hospitalar Adolphe de Rothschild mostrou que pelo menos 35% dos pais de crianças albinas, totalmente assintomáticas, apresentam fóvea plana na OCT. Essa frequência é maior do que a prevalência de 3% de fóvea plana em indivíduos assintomáticos sem história familiar de albinismo, sugerindo uma modulação de heterozigosidade para um gene conhecido para albinismo.

O objetivo deste estudo é verificar, em pacientes com fóvea plana descoberta fortuitamente (OCT pré-operatório para cirurgia de catarata), com conservação da função visual e sem albinismo conhecido ou manifesto, se são portadores de mutação em um dos genes referenciados para albinismo . Isso também nos permitirá caracterizar esses perfis foveolares em OCT de acordo com a classificação de Thomas et al., bem como em termos de densidade capilar retiniana em OCT-Angiografia, a fim de saber se é o mesmo tipo de fóvea plana ou se o fenótipo difere dependendo do dano genético.