Генетический анализ и мультимодальная визуализация сетчатки бессимптомных случаев плоской ямки в общей популяции (APOGEE)

Альбинизм — это генетическое заболевание, возникающее в результате мутаций как минимум в 19 известных генах, ответственных за выработку меланина в коже, волосах и глазах.

Офтальмологические проявления являются постоянным признаком этого заболевания. Считается, что альбинизм является причиной 5% нарушений зрения во всем мире, и все пациенты-альбиносы имеют некоторую степень плоской ямки. При более легких формах это несколько менее выраженная фовеолярная депрессия с сохранением нормального диаметра колбочек и, следовательно, хорошей зрительной функции.

В дополнение к известной связи с различными глазными патологиями, такими как альбинизм, аниридия, нанофтальм и ретинопатия недоношенных, плоская ямка была обнаружена у 3% популяции нормальных детей (без известной глазной или системной патологии) в исследовании, проведенном в 2014 г. определить педиатрическую нормативную базу для объема макулы, измеренного с помощью оптической когерентной визуализации (Stratus OCT).

Совсем недавно исследование, проведенное в Больничном фонде Адольфа де Ротшильда, показало, что по крайней мере 35% родителей детей-альбиносов, которые полностью бессимптомны, имеют плоскую ямку на ОКТ. Эта частота выше, чем 3% распространенность плоской ямки у бессимптомных субъектов без семейного анамнеза альбинизма, что предполагает модуляцию гетерозиготности по известному гену альбинизма.

Целью данного исследования является проверка у пациентов со случайно обнаруженной плоской ямкой (предоперационная ОКТ по ​​поводу хирургии катаракты) с сохранением зрительной функции и без известного или явного альбинизма, являются ли они носителями мутации в одном из генов, связанных с альбинизмом. . Это также позволит нам охарактеризовать эти фовеолярные профили на ОКТ по ​​классификации Thomas et al., а также с точки зрения плотности капилляров сетчатки в ОКТ-ангиографии, чтобы знать, является ли это одним и тем же типом fovea plana или если фенотип отличается в зависимости от генетического повреждения.