Analisi genetica e imaging retinico multimodale di casi asintomatici di fovea plana nella popolazione generale (APOGEE)

L'albinismo è una condizione genetica, risultante da mutazioni in almeno 19 geni noti responsabili della produzione di melanina nella pelle, nei capelli e negli occhi.

Le manifestazioni oftalmologiche sono una caratteristica costante di questa malattia. Si ritiene che l'albinismo sia responsabile del 5% delle disabilità visive in tutto il mondo e tutti i pazienti albini hanno un certo grado di fovea plana. Nelle forme più lievi si tratta di depressione foveolare poco meno marcata con conservazione del normale diametro dei coni e, quindi, buona funzione visiva.

Oltre alla sua nota associazione con varie patologie oculari come albinismo, aniridia, nanoftalmia e retinopatia del prematuro, la fovea plana è stata riscontrata nel 3% di una popolazione di bambini normali (senza patologia oculare o sistemica nota) in uno studio condotto nel 2014 per determinare una base normativa pediatrica per il volume maculare misurato mediante imaging di coerenza ottica (Stratus OCT).

Più recentemente, uno studio condotto presso la Fondazione Ospedaliera Adolphe de Rothschild ha dimostrato che almeno il 35% dei genitori di bambini albini, totalmente asintomatici, presenta fovea plana in OCT. Questa frequenza è superiore alla prevalenza del 3% della fovea plana nei soggetti asintomatici senza una storia familiare di albinismo, suggerendo una modulazione dell'eterozigosi per un gene noto per l'albinismo.

Lo scopo di questo studio è verificare, in pazienti con fovea plana fortuitamente scoperta (OCT preoperatoria per intervento di cataratta), con conservazione della funzione visiva e senza albinismo noto o manifesto, se siano portatori di mutazione in uno dei geni referenziati per l'albinismo . Questo ci permetterà anche di caratterizzare questi profili foveolari in OCT secondo la classificazione di Thomas et al., così come in termini di densità capillare retinica in OCT-Angiografia, per sapere se si tratta dello stesso tipo di fovea plana o se il fenotipo differisce a seconda del danno genetico.