일반 인구에서 무증상 Fovea Plana 케이스의 유전 분석 및 다중 망막 영상 (APOGEE)
백색증은 피부, 모발 및 눈에서 멜라닌 생성을 담당하는 적어도 19개의 알려진 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다.
안과 증상은 이 질병의 지속적인 특징입니다. 백색증은 전 세계적으로 시각 장애의 5%를 차지하는 것으로 여겨지며 모든 백색증 환자는 어느 정도의 편평와를 가지고 있습니다. 경미한 형태에서는 원추체의 정상적인 직경을 보존하고 따라서 양호한 시각 기능을 유지하면서 약간 덜 두드러진 중심와 함몰입니다.
백색증, 무홍채증, 나노안구증 및 미숙아 망막병증과 같은 다양한 안구 병리와의 알려진 연관성 외에도 2014년에 수행된 연구에서 정상 어린이 인구의 3%(알려진 안구 또는 전신 병리 없음)에서 발견되었습니다. 광학 일관성 영상(Stratus OCT)으로 측정한 황반 부피에 대한 소아 표준 기준을 결정합니다.
보다 최근에 Hospital Foundation Adolphe de Rothschild에서 수행한 연구에 따르면 완전히 무증상인 알비노 어린이의 부모 중 최소 35%가 OCT에서 편평와를 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 이 빈도는 백색증의 가족력이 없는 무증상 피험자에서 평면와의 3% 유병률보다 높으며, 이는 백색증에 대해 알려진 유전자에 대한 이형접합성의 조절을 시사합니다.
이 연구의 목적은 우연히 발견된 중심와 평면(백내장 수술을 위한 수술 전 OCT)이 있는 환자에서 시각 기능이 보존되고 알비노증이 없거나 명백한 백색증이 없는 환자에서 그들이 백색증에 대해 언급된 유전자 중 하나에서 돌연변이의 보인자인지 여부를 확인하는 것입니다. . 이를 통해 Thomas 등의 분류에 따라 OCT에서 이러한 포베올라 프로필을 특성화할 수 있을 뿐만 아니라 OCT-혈관조영술에서 망막 모세혈관 밀도 측면에서 동일한 유형의 포비아 평면인지 또는 동일한 유형인지 알 수 있습니다. 유전적 손상에 따라 표현형이 다른 경우.
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75019
- Hôpital Fondation A. de Rothschuld
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 18세 이상의 환자;
- OCT-B 이미징에서 서로 눈이 먼 두 명의 안과의사에 의해 확인된 한쪽 또는 양쪽 눈의 중심와 평면 진단;
제외 기준:
- 알려진 백색증
- 백색증의 알려진 가족력
- 백내장 이외의 눈 수술 이력
- 황반 시각 기능의 변화(환경 장애, 중심 암점, 변성 등의 장애와 무관한 시력 상실)
- OCT에서 fovea plana 외에 또 다른 기형의 존재(망막외막, 외망막 손상 등)
- 증후군 중심와 평면
- 임신 또는 모유 수유 여성
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 상영
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 유전자 분석
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환자 엑솜 시퀀싱은 NextSeq 550 시퀀서에서 Illumina 기술로 수행됩니다.
간단히 말해서, 유전자의 엑손은 포획에 의해 선택되고 단일 반응에서 동시에 PCR에 의해 증폭된 다음 Illumina 기술에 의해 시퀀싱됩니다.
분석은 백색증과 편평와와 관련된 유전적 병리와 관련된 유전자에만 관련됩니다.
표준 안과 평가(시력 측정, 안압 측정, 세극등 검사), OCT-B 스캔, OCT-혈관 조영술, 적응광학
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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백색증 및 편평와와 관련된 유전적 병리와 관련된 알려진 유전자의 다양한 변종에 대한 유전자 분석 결과를 설명합니다.
기간: 2 년
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연구를 위해 수행된 유전자 샘플링.
환자 엑솜 시퀀싱.
이 분석은 백색증과 편평와와 관련된 유전적 병리와 관련된 유전자에만 관련될 것입니다.
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Raphaël LEJOYEUX, MD, Hôpital Fondation A. de Rothschild
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RLX_2020_27
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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유전자 분석에 대한 임상 시험
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Hvidovre University HospitalElsassFonden종료됨
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Spaarne GasthuisLeiden University Medical Center모집하지 않고 적극적으로
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Rio de Janeiro State UniversityCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior.; Conselho Nacional de Desenvolvimento... 그리고 다른 협력자들완전한