Analiza genetyczna i multimodalne obrazowanie siatkówki bezobjawowych przypadków dołka płaskiego w populacji ogólnej (APOGEE)

Bielactwo jest chorobą genetyczną, wynikającą z mutacji co najmniej 19 znanych genów odpowiedzialnych za produkcję melaniny w skórze, włosach i oczach.

Stałą cechą tej choroby są objawy okulistyczne. Uważa się, że albinizm jest odpowiedzialny za 5% upośledzeń wzroku na całym świecie, a wszyscy pacjenci albinosy mają pewien stopień dołka płaskiego. W łagodniejszych postaciach jest to nieco mniej zaznaczone zagłębienie dołkowe z zachowaniem normalnej średnicy czopków, a zatem dobrej funkcji wzrokowej.

Oprócz znanego związku z różnymi patologiami oczu, takimi jak bielactwo, aniridia, nanoftalmia i retinopatia wcześniaków, dołek płaski stwierdzono u 3% populacji zdrowych dzieci (bez znanej patologii oka lub układu) w badaniu przeprowadzonym w 2014 r. określić pediatryczną podstawę normatywną dla objętości plamki żółtej mierzonej za pomocą optycznego obrazowania koherencyjnego (Stratus OCT).

Niedawno badanie przeprowadzone w Hospital Foundation Adolphe de Rothschild wykazało, że co najmniej 35% rodziców dzieci albinosów, które są całkowicie bezobjawowe, ma dołek płaski w OCT. Ta częstość jest wyższa niż 3% częstości występowania dołka płaskiego u osób bezobjawowych bez historii albinizmu w rodzinie, co sugeruje modulację heterozygotyczności dla znanego genu bielactwa.

Celem niniejszej pracy jest sprawdzenie, czy u pacjentów z przypadkowo wykrytym dołkiem płaskim (przedoperacyjnym OCT w przypadku operacji zaćmy), z zachowaną funkcją wzroku i bez rozpoznanego lub jawnego albinizmu, są oni nosicielami mutacji w jednym z genów przypisywanych albinizmowi . Pozwoli nam to również scharakteryzować te profile dołeczkowe w OCT zgodnie z klasyfikacją Thomasa i wsp., a także pod względem gęstości naczyń włosowatych siatkówki w angiografii OCT, aby wiedzieć, czy jest to ten sam typ dołka płaskiego, czy jeśli fenotyp różni się w zależności od uszkodzenia genetycznego.