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Analyse génétique et imagerie rétinienne multimodale des cas asymptomatiques de fovéa plana dans la population générale (APOGEE)

2 janvier 2026 mis à jour par: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

L'albinisme est une maladie génétique résultant de mutations dans au moins 19 gènes connus responsables de la production de mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux.

Les manifestations ophtalmologiques sont une caractéristique constante de cette maladie. On pense que l'albinisme est responsable de 5% des déficiences visuelles dans le monde et tous les patients albinos ont un certain degré de fovea plana. Dans les formes bénignes, il s'agit d'une dépression fovéolaire un peu moins marquée avec conservation du diamètre normal des cônes et donc d'une bonne fonction visuelle.

Outre son association connue avec diverses pathologies oculaires telles que l'albinisme, l'aniridie, la nanophtalmie et la rétinopathie du prématuré, la fovea plana a été retrouvée chez 3% d'une population d'enfants normaux (sans pathologie oculaire ou systémique connue) dans une étude menée en 2014 pour déterminer une base normative pédiatrique pour le volume maculaire mesuré par imagerie par cohérence optique (Stratus OCT).

Plus récemment, une étude menée à la Fondation hospitalière Adolphe de Rothschild a montré qu'au moins 35 % des parents d'enfants albinos, totalement asymptomatiques, présentent une fovéa plana en OCT. Cette fréquence est supérieure à la prévalence de 3 % de fovea plana chez les sujets asymptomatiques sans antécédent familial d'albinisme, suggérant une modulation de l'hétérozygotie pour un gène connu de l'albinisme.

Le but de cette étude est de vérifier, chez des patients présentant une fovéa plana (OCT préopératoire pour chirurgie de la cataracte) de découverte fortuite, avec conservation de la fonction visuelle et sans albinisme connu ou manifeste, s'ils sont porteurs d'une mutation dans l'un des gènes référencés pour l'albinisme . Cela nous permettra également de caractériser ces profils fovéolaires en OCT selon la classification de Thomas et al., ainsi qu'en terme de densité capillaire rétinienne en OCT-Angiographie, afin de savoir s'il s'agit du même type de fovea plana ou si le phénotype diffère selon les dommages génétiques.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

20

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Paris, France, 75019
        • Hôpital Fondation A. de Rothschuld

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Patient de plus de 18 ans ;
  • Diagnostic de fovea plana dans un ou les deux yeux, confirmé par deux ophtalmologistes en aveugle l'un de l'autre à partir de l'imagerie OCT-B ;

Critère d'exclusion:

  • Albinisme connu
  • Antécédents familiaux connus d'albinisme
  • Antécédents de chirurgie oculaire autre que la cataracte
  • Altération de la fonction visuelle maculaire (perte d'acuité visuelle indépendante d'un trouble des milieux, scotome central, métamorphopsies, etc.)
  • Présence d'une autre anomalie en OCT en plus de la fovea plana (membrane épirétinienne, atteinte de la rétine externe, etc.)
  • Fovéa plana syndromique
  • Femme enceinte ou allaitante

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Dépistage
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Analyse génétique
Génétique: Analyse génétique
Le séquençage de l'exome du patient sera effectué par la technologie Illumina sur le séquenceur NextSeq 550. Brièvement, les exons des gènes sont sélectionnés par capture et amplifiés par PCR simultanément, en une seule réaction, puis séquencés par la technologie Illumina. L'analyse ne concernera que les gènes impliqués dans l'albinisme et dans les pathologies génétiques associées à la fovea plana.
Procédure: Examen ophtalmologique
Bilan ophtalmologique standard (mesure de l'acuité visuelle, mesure de la pression intraoculaire, examen à la lampe à fente), OCT-B scan, OCT-Angiographie, Optique adaptative

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Décrire les résultats de l'analyse génétique des différentes variantes de gènes connus impliqués dans l'albinisme et dans les pathologies génétiques associées à la fovea plana
Délai: 2 années
Échantillonnage génétique réalisé pour l'étude. Séquençage de l'exome du patient. L'analyse ne concernera que les gènes impliqués dans l'albinisme et dans les pathologies génétiques associées à la fovea plana
2 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Raphaël LEJOYEUX, MD, Hôpital Fondation A. de Rothschild

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

17 décembre 2020

Achèvement primaire (Réel)

2 novembre 2023

Achèvement de l'étude (Réel)

2 novembre 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

1 décembre 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

7 décembre 2020

Première publication (Réel)

8 décembre 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

6 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

2 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RLX_2020_27

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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