Genetische analyse en multimodale retinale beeldvorming van asymptomatische fovea plana-gevallen in de algemene bevolking (APOGEE)

Albinisme is een genetische aandoening die het gevolg is van mutaties in ten minste 19 bekende genen die verantwoordelijk zijn voor de aanmaak van melanine in de huid, het haar en de ogen.

Oogheelkundige manifestaties zijn een constant kenmerk van deze ziekte. Aangenomen wordt dat albinisme verantwoordelijk is voor 5% van de visuele beperkingen wereldwijd en alle albinopatiënten hebben een zekere mate van fovea plana. Bij de mildere vormen is het een iets minder uitgesproken foveolaire depressie met behoud van de normale diameter van de kegels en dus een goede visuele functie.

Naast de bekende associatie met verschillende oculaire pathologieën zoals albinisme, aniridia, nanoftalmie en prematuriteitsretinopathie, werd fovea plana gevonden bij 3% van een populatie van normale kinderen (zonder bekende oculaire of systemische pathologie) in een onderzoek dat in 2014 werd uitgevoerd om een pediatrische normatieve basis bepalen voor maculavolume gemeten door optische coherentiebeeldvorming (Stratus OCT).

Meer recentelijk heeft een studie uitgevoerd bij de Hospital Foundation Adolphe de Rothschild aangetoond dat ten minste 35% van de ouders van albinokinderen, die volledig asymptomatisch zijn, zich presenteren met fovea plana in OCT. Deze frequentie is hoger dan de 3% prevalentie van fovea plana bij asymptomatische proefpersonen zonder een familiegeschiedenis van albinisme, wat duidt op een modulatie van heterozygositeit voor een bekend gen voor albinisme.

Het doel van deze studie is om bij patiënten met toevallig ontdekte fovea plana (preoperatieve OCT voor cataractchirurgie), met behoud van visuele functie en zonder bekend of manifest albinisme, na te gaan of ze drager zijn van een mutatie in een van de genen waarnaar wordt verwezen voor albinisme. . Dit zal ons ook in staat stellen om deze foveolaire profielen in OCT te karakteriseren volgens de classificatie van Thomas et al., evenals in termen van retinale capillaire dichtheid in OCT-angiografie, om te weten of het hetzelfde type fovea plana of als het fenotype verschilt afhankelijk van de genetische schade.