Análisis genético e imagen retinal multimodal de casos asintomáticos de fóvea plana en población general (APOGEE)
El albinismo es una condición genética que resulta de mutaciones en al menos 19 genes conocidos responsables de la producción de melanina en la piel, el cabello y los ojos.
Las manifestaciones oftalmológicas son una constante de esta enfermedad. Se cree que el albinismo es responsable del 5% de las deficiencias visuales en todo el mundo y todos los pacientes albinos tienen algún grado de fóvea plana. En las formas más leves se trata de una depresión foveolar algo menos marcada con conservación del diámetro normal de los conos y, por tanto, buena función visual.
Además de su conocida asociación con diversas patologías oculares como albinismo, aniridia, nanoftalmía y retinopatía del prematuro, la fóvea plana se encontró en el 3% de una población de niños normales (sin patología ocular ni sistémica conocida) en un estudio realizado en 2014 para determinar una base normativa pediátrica para el volumen macular medido mediante imágenes de coherencia óptica (Stratus OCT).
Más recientemente, un estudio realizado en la Fundación Hospital Adolphe de Rothschild mostró que al menos el 35% de los padres de niños albinos, totalmente asintomáticos, presentan fóvea plana en la OCT. Esta frecuencia es superior al 3% de prevalencia de fóvea plana en sujetos asintomáticos sin antecedentes familiares de albinismo, lo que sugiere una modulación de la heterocigosidad de un gen conocido para el albinismo.
El objetivo de este estudio es comprobar, en pacientes con fóvea plana descubierta fortuitamente (OCT preoperatoria para cirugía de catarata), con conservación de la función visual y sin albinismo conocido o manifiesto, si son portadores de mutación en alguno de los genes referenciados para el albinismo. . Esto nos permitirá también caracterizar estos perfiles foveolares en OCT según la clasificación de Thomas et al., así como en términos de densidad capilar retiniana en OCT-Angiografía, para saber si se trata del mismo tipo de fóvea plana o si el fenotipo difiere dependiendo del daño genético.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75019
- Hôpital Fondation A. de Rothschuld
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente mayor de 18 años;
- Diagnóstico de fóvea plana en uno o ambos ojos, confirmado por dos oftalmólogos cegados entre sí a partir de imágenes OCT-B;
Criterio de exclusión:
- Albinismo conocido
- Antecedentes familiares conocidos de albinismo.
- Antecedentes de cirugía ocular que no sean cataratas.
- Alteración de la función visual macular (pérdida de agudeza visual independiente de un trastorno de los ambientes, escotoma central, metamorfopsias, etc.)
- Presencia de otra anomalía en la OCT además de la fóvea plana (membrana epirretiniana, daño en la retina externa, etc.)
- fóvea plana sindrómica
- mujer embarazada o en periodo de lactancia
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Poner en pantalla
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Análisis genético
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La secuenciación del exoma del paciente se realizará con tecnología Illumina en el secuenciador NextSeq 550.
Brevemente, los exones de los genes son seleccionados por captura y amplificados por PCR simultáneamente, en una sola reacción, y luego secuenciados por tecnología Illumina.
El análisis se referirá únicamente a los genes implicados en el albinismo y en las patologías genéticas asociadas a la fóvea plana.
Evaluación oftalmológica estándar (medición de la agudeza visual, medición de la presión intraocular, examen con lámpara de hendidura), exploración OCT-B, angiografía OCT, óptica adaptativa
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Describir los resultados del análisis genético de las diversas variantes de genes conocidos implicados en el albinismo y en patologías genéticas asociadas a la fóvea plana
Periodo de tiempo: 2 años
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Muestreo genético realizado para el estudio.
Secuenciación del exoma del paciente.
El análisis solo afectará a los genes implicados en el albinismo y en las patologías genéticas asociadas a la fóvea plana
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Raphaël LEJOYEUX, MD, Hôpital Fondation A. de Rothschild
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
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Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Hipopigmentación
- Trastornos de la pigmentación
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Albinismo
- Técnicas de investigación
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Servicios de salud
- Instalaciones de atención médica Fuerza laboral y servicios
- Servicios de salud preventivos
- Técnicas genéticas
- Servicios genéticos
- Servicios de diagnóstico
- Prueba genética
Otros números de identificación del estudio
- RLX_2020_27
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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