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先天性子宮奇形: 臨床ケアを改善するためのがん関連と遺伝的および環境的要因の特定

2026年6月5日更新者：Yale University

この調査研究の目的は、先天性子宮奇形 (CUA) に関連する健康上の結果と、その状態の考えられる環境的および遺伝的原因についてさらに学ぶことです。研究者らは、CUA を持つ女性に何らかの癌関連性 (乳癌、腎癌、卵巣癌、膣癌、子宮癌) が存在するかどうかを調査する予定です。治験責任医師は、CUA の原因となる可能性のある環境要因および遺伝的要因も調査します。

調査の概要

状態

募集

条件

先天性子宮奇形

詳細な説明

目的 1: Yale New Haven Health で治療を受けている先天性子宮奇形 (CUA) と診断された女性被験者を特定すること。

目的 2: (i) CUA に関連する腎臓、乳房、卵巣、子宮、および膣のがんの有病率、および (ii) 環境要因の関連を、電話、電子メール、またはインタビューによって得られた調査によって特定する。

目的 3: 全エクソーム配列決定 (WES) およびマイクロアレイを使用して、潜在的な原因と遺伝のパターンを特定するために、索引対象、両親、姉妹 (可能な場合)、および女性の子孫の遺伝的評価を実施します。

インフォームドコンセントの後、遺伝子評価のために血液を採取する。 DNA は EDTA 血液から抽出され、コピー数変動 (CNV) についてはマイクロアレイ、単一ヌクレオチド変動 (SNV) については全エクソーム配列決定 (WES) の統合アプローチを使用して分析されます。

医療記録のレビューを行うことで、調査したい患者のコホートを特定し、CUA 診断およびその他の関連する詳細に関する詳細情報を確認します。調査から引き出される情報は、添付の調査質問に概説されています。私たちが調査しようとしている主な関連性には、(1) ミュラー管異常の患者における腎臓、乳房、卵巣、子宮、および膣のがんの種類と有病率、および (2) CUA の患者における特定の環境因子への潜在的な子宮内曝露の特定が含まれます。

医療記録のレビューにより、MA の被験者のコホートと、彼らの特定の健康情報に関連する初期データセットを確立するという、この最初の重要なステップに着手することができます。確立されたコホートと、共同研究者および MA 患者の追加の国内および国際コホートの両方を使用して、この初期データセットに基づいてさらなる調査が行われる可能性があると予想しています。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

300

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Alla Vash-Margita, MD
電話番号：203-785-4010
メール：alla.vash-margita@yale.edu

研究連絡先のバックアップ

名前：Miranda Margetts, PhD
メール：miranda.margetts@yale.edu

研究場所

アメリカ
- Connecticut
  - New Haven、Connecticut、アメリカ、06511
    - 募集
    - Yale University
    - コンタクト：
      
      Monica G Konstantino, RN
      
      電話番号：203-785-5816
      
      メール：monica.konstantino@yale.edu
    - 主任研究者：
      
      Alla Vash-Margita, MD, FACOG

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

13年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

Yale New Haven Health システム内で治療を受け、CUA と診断された女性と少女予想される数 - 約 300 人の被験者年齢範囲 - 13 歳以上健康状態 - 同意および同意 (年齢に基づく) プロセスに参加できる

説明

包含基準:

女性
年齢: 13 歳以上
限定された出会い：イェールニューヘブン病院、ブリッジポート病院、グリニッジ病院、ローレンス+メモリアル病院。
CUAのあらゆるバリエーションの診断

除外基準:

接触により研究への参加を辞退する者
スペイン語以外の非英語圏
精神障害のために同意または同意プロセスに参加できない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート
先天性子宮奇形（CUA）の患者 CUAと診断された女性の腎臓、乳房、子宮、卵巣、および膣のがんの発生率が研究されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
CUAのない女性と比較したCUAの女性の乳がんの有病率時間枠：6ヵ月	CUAのない女性と比較したCUAの女性の乳がんの有病率が測定されます	6ヵ月
CUAのない女性と比較したCUAの女性の卵巣がんの有病率時間枠：6ヵ月	CUAのない女性と比較したCUAの女性の卵巣がんの有病率が測定されます	6ヵ月
CUAのない女性と比較したCUAの女性の子宮癌の有病率時間枠：6ヵ月	CUAのない女性と比較したCUAの女性の子宮がんの有病率が測定されます	6ヵ月
CUAのない女性と比較したCUAの女性の子宮頸がんの有病率時間枠：6ヶ月	CUAのない女性と比較したCUAの女性の子宮頸がんの有病率が測定されます	6ヶ月
CUAのない女性と比較したCUAの女性の膣がんの有病率時間枠：6ヶ月	CUAのない女性と比較したCUAの女性の膣がんの有病率が測定されます	6ヶ月
CUAのない女性と比較したCUAの女性における腎癌の有病率時間枠：6ヶ月	CUAのない女性と比較したCUAの女性の腎がんの有病率が測定されます	6ヶ月

二次結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
全エクソームシーケンス (WES) とマイクロアレイ時間枠：24ヶ月	WESおよびマイクロアレイは、CUAを持つ被験者で実施されます。可能性のある原因遺伝子の発見は、yes/no 結果変数を使用して測定されます。	24ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Yale University

協力者

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

捜査官

主任研究者：Alla Vash-Margita, MD、Yale University
主任研究者：Emanuele Pelosi, MD、Yale University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年7月14日

一次修了 (推定)

2027年8月1日

研究の完了 (推定)

2027年8月1日

試験登録日

最初に提出

2020年12月8日

QC基準を満たした最初の提出物