Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Врожденные аномалии матки: выявление ассоциаций рака, генетических факторов и факторов окружающей среды для улучшения клинической помощи

5 июня 2026 г. обновлено: Yale University

Цель этого исследования — узнать больше о последствиях для здоровья, связанных с врожденными аномалиями матки (ВМА), а также о возможных экологических и генетических причинах этого состояния. Исследователи планируют выяснить, существуют ли какие-либо ассоциации рака (с раком молочной железы, почек, яичников, влагалища и матки) у женщин с CUA. Исследователь также исследует любые экологические и генетические факторы, которые могут быть ответственны за возникновение CUA.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Врожденная аномалия матки

Подробное описание

Цель 1: Определить женщин с диагнозом врожденной аномалии матки (ВМА), получающих лечение в Yale New Haven Health.

Цель 2: Определить (i) распространенность рака почек, молочной железы, яичников, матки и влагалища, связанных с CUA, и (ii) связь факторов окружающей среды с помощью опроса, полученного по телефону, электронной почте или в ходе интервью.

Цель 3: Провести генетическую оценку субъектов-индикаторов, родителей, сестер (сестер) (по мере возможности) и потомства женского пола для выявления потенциальных причин и моделей наследования с использованием полноэкзомного секвенирования (WES) и микрочипов.

После информированного согласия будет взята кровь для генетической оценки. ДНК будет извлечена из крови с ЭДТА и проанализирована с использованием комплексного подхода микрочипов для вариаций числа копий (CNV) и секвенирования всего экзома (WES) для вариаций одиночных нуклеотидов (SNV).

Проведение обзора медицинских записей позволит определить когорту пациентов, которых мы хотим обследовать, чтобы затем получить дополнительную информацию об их диагнозе CUA и другие связанные детали. Информация, которая должна быть получена из опроса, изложена в прилагаемых вопросах опроса. Ключевые ассоциации, которые мы стремимся исследовать, включают (1) тип и распространенность рака почек, молочной железы, яичников, матки и влагалища среди пациентов с мюллеровой аномалией и (2) выявление потенциального внутриутробного воздействия определенных факторов окружающей среды у пациентов с CUA.

Обзор медицинских записей позволит нам предпринять этот первый ключевой шаг по созданию когорты субъектов с МА и начального набора данных, связанных с их конкретной медицинской информацией. Мы ожидаем, что дальнейшие исследования могут основываться на этом исходном наборе данных, как с установленной когортой, так и в более широком смысле с сотрудниками и дополнительными национальными и международными когортами пациентов с МА.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

300

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Alla Vash-Margita, MD
Номер телефона: 203-785-4010
Электронная почта: alla.vash-margita@yale.edu

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Miranda Margetts, PhD
Электронная почта: miranda.margetts@yale.edu

Места учебы

Соединенные Штаты
- Connecticut
  - New Haven, Connecticut, Соединенные Штаты, 06511
    - Рекрутинг
    - Yale University
    - Контакт:
      
      Monica G Konstantino, RN
      
      Номер телефона: 203-785-5816
      
      Электронная почта: monica.konstantino@yale.edu
    - Главный следователь:
      
      Alla Vash-Margita, MD, FACOG

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

13 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Женщины и девочки, получившие помощь в рамках системы здравоохранения Йельского университета в Нью-Хейвене и имеющие диагноз CUA Предполагаемое количество — примерно 300 человек Возрастной диапазон — от 13 лет и старше Состояние здоровья — возможность участвовать в процессе согласия и согласия (в зависимости от возраста)

Описание

Критерии включения:

женщины
возраст: 13 лет и старше
встречи ограничены: Йельская больница Нью-Хейвен, больница Бриджпорт, больница Гринвич и больница Лоуренс + Мемориал.
диагностика любой вариации CUA

Критерий исключения:

кто откажется от участия в исследовании после контакта
не говорящий по-английски, кроме говорящего по-испански
не может участвовать в процессе согласия или согласия из-за психической неполноценности

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Пациентки с врожденными аномалиями матки (ВМА) Будут изучены показатели заболеваемости раком почек, молочной железы, матки, яичников и влагалища у женщин с диагнозом CUA.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Распространенность рака молочной железы у женщин с CUA по сравнению с женщинами без CUA Временное ограничение: 6 месяцев	Будет измеряться распространенность рака молочной железы у женщин с CUA по сравнению с женщинами без CUA.	6 месяцев
Распространенность рака яичников у женщин с CUA по сравнению с женщинами без CUA Временное ограничение: 6 месяцев	Будет измеряться распространенность рака яичников у женщин с CUA по сравнению с женщинами без CUA.	6 месяцев
Распространенность рака матки у женщин с CUA по сравнению с женщинами без CUA Временное ограничение: 6 месяцев	Будет измеряться распространенность рака матки у женщин с CUA по сравнению с женщинами без CUA.	6 месяцев
Распространенность рака шейки матки у женщин с CUA по сравнению с женщинами без CUA Временное ограничение: 6 месяцев	Будет измеряться распространенность рака шейки матки у женщин с CUA по сравнению с женщинами без CUA.	6 месяцев
Распространенность рака влагалища у женщин с CUA по сравнению с женщинами без CUA Временное ограничение: 6 месяцев	Будет измеряться распространенность рака влагалища у женщин с CUA по сравнению с женщинами без CUA.	6 месяцев
Распространенность рака почки у женщин с CUA по сравнению с женщинами без CUA Временное ограничение: 6 месяцев	Будет измеряться распространенность рака почки у женщин с CUA по сравнению с женщинами без CUA.	6 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Полноэкзомное секвенирование (WES) и микрочип Временное ограничение: 24 месяца	WES и микрочип будут проводиться у субъектов с CUA. Открытие возможных причинных генов будет измеряться с помощью переменной результата «да/нет».	24 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Yale University

Соавторы

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Следователи

Главный следователь: Alla Vash-Margita, MD, Yale University
Главный следователь: Emanuele Pelosi, MD, Yale University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

14 июля 2021 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 августа 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 августа 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

8 декабря 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества